Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2655271000209115 | síndrome de Timothy atípico (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2655281000209117 | síndrome de Timothy atípico | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5067142019 | Atypical long QT syndrome type 8 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5067143012 | Atypical Timothy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5067144018 | Atypical Timothy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5067147013 | Timothy syndrome atypical type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2764831000209117 | Se trata de un síndrome congénito poco frecuente de múltiples anomalías, caracterizado principalmente por anomalías del corazón, con prolongación del intervalo QT, malformaciones cardíacas congénitas, sindactilia, dismorfismo facial y complicaciones en el neurodesarrollo. La forma atípica es causa de complicaciones de salud multisistémicas, aunque no necesariamente incluye la prolongación del intervalo QT. Cualquier alteración de CACNA1C (excluyendo el cambio G406R) que cause complicaciones de salud multisistémicas es identificatoria del trastorno. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5067145017 | A rare multiple congenital anomalies syndrome with cardiac involvement as a major feature with characteristics of QT prolongation, congenital heart defects, syndactyly, facial dysmorphism and neurodevelopmental features. The atypical form (ATS) causes multi-system health concerns but not necessarily with prolonged QT. The disease can be recognized by any CACNA1C change (excluding the G406R change) that causes multi-system health concerns. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5067146016 | A rare multiple congenital anomalies syndrome with cardiac involvement as a major feature with characteristics of QT prolongation, congenital heart defects, syndactyly, facial dysmorphism and neurodevelopmental features. The atypical form (ATS) causes multi-system health concerns but not necessarily with prolonged QT. The disease can be recognised by any CACNA1C change (excluding the G406R change) that causes multi-system health concerns. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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