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1230098009: Femur fibula ulna complex (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2669331000209115 complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2669341000209112 complejo fémur-peroné-cúbito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2669351000209114 disostosis fémur-peroné-cúbito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2669361000209111 síndrome fémur-peroné-cúbito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5067148015 Femur-fibula-ulna syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067149011 Femur fibula ulna complex en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067150011 FFU (femur, fibula, ulna) complex en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067151010 Femur-fibula-ulna dysostosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5067152015 Femur fibula ulna complex (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2669371000209117 Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de las extremidades caracterizado por una combinación altamente variable de anomalías congénitas del fémur, del peroné y/o del cúbito, que pueden aparecer junto con anomalías de los dedos de las manos o de los pies en el lado cubital/peroneo. Los defectos de las extremidades son asimétricos, afectando más a menudo a las extremidades superiores que a las inferiores, y con mayor frecuencia al lado derecho del cuerpo que al izquierdo. Las anomalías del miembro superior incluyen amelia, hipoplasia del húmero, sinostosis húmero-radial y malformación del cúbito y de los radios cubitales. Las anomalías del miembro inferior incluyen la ausencia de la parte proximal del fémur y la ausencia del peroné. El esqueleto axial, los órganos internos y la capacidad intelectual suelen ser normales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5067153013 A rare congenital limb malformation syndrome with characteristics of a highly variable combination of congenital anomalies of the femur, fibula and/or ulna, which can appear along with finger/toe anomalies at the ulnar/fibular side. Limb defects are asymmetrical, with upper limbs more often affected than lower limbs and the right side of the body more often affected than the left. Abnormalities of the upper limb include amelia, hypoplasia of the humerus, humero-radial synostosis and malformation of the ulna and ulnar rays. Abnormalities of the lower limb include absence of the proximal part of the femur and absence of the fibula. Axial skeleton, internal organs and intellectual function are usually normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400128018 A rare congenital limb malformation syndrome characterized by a highly variable combination of congenital anomalies of the femur, fibula, and/or ulna, which can appear along with finger/toe anomalies at the ulnar/fibular side. Limb defects are asymmetrical, with upper limbs more often affected than lower limbs, and the right side of the body more often affected than the left. Abnormalities of the upper limb include amelia, hypoplasia of the humerus, humero-radial synostosis, and malformation of the ulna and ulnar rays. Abnormalities of the lower limb include absence of the proximal part of the femur and absence of the fibula. Axial skeleton, internal organs and intellectual function are usually normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400129014 A rare congenital limb malformation syndrome characterised by a highly variable combination of congenital anomalies of the femur, fibula, and/or ulna, which can appear along with finger/toe anomalies at the ulnar/fibular side. Limb defects are asymmetrical, with upper limbs more often affected than lower limbs, and the right side of the body more often affected than the left. Abnormalities of the upper limb include amelia, hypoplasia of the humerus, humero-radial synostosis, and malformation of the ulna and ulnar rays. Abnormalities of the lower limb include absence of the proximal part of the femur and absence of the fibula. Axial skeleton, internal organs and intellectual function are usually normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) es un[a] disostosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) es un[a] Longitudinal deficiency of limb true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) sitio del hallazgo extremidad [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) morfología asociada Abnormal shortening true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de extremidad (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) es un[a] displasia congénita de extremidad (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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