1230273004: Megaconial congenital muscular dystrophy (disorder)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	es un[a]	distrofia muscular hereditaria congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	es un[a]	trastorno del metabolismo lipídico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	morfología asociada	agrandamiento mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	es un[a]	trastorno mental crónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2657701000209114	distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2657711000209112	distrofia muscular congénita megaconial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2657721000209117	miopatía megaconial congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2657731000209119	distrofia muscular congénita por un defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2657741000209111	distrofia muscular congénita con anomalías mitocondriales estructurales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5068648018	Congenital muscular dystrophy with mitochondrial structural abnormalities	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068649014	Megaconial congenital muscular dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068650014	Megaconial congenital muscular dystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068651013	Congenital megaconial myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068652018	Congenital muscular dystrophy due to phosphatidylcholine biosynthesis defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2657751000209113	Es una enfermedad del músculo esquelético de causa genética y poco frecuente que se caracteriza por hipotonía, debilidad muscular, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual y miocardiopatía de inicio temprano. La enfermedad también se asocia con cardiopatías estructurales congénitas y lesiones cutáneas ictiosiformes. La biopsia muscular revela mitocondrias agrandadas características localizadas en la periferia de las fibras musculares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5068653011	A rare genetic, skeletal muscle disease with characteristics of early-onset hypotonia, muscle weakness, global developmental delay with intellectual disability and cardiomyopathy. Congenital structural heart defects and ichthyosiform cutaneous lesions have also been associated. Muscle biopsy shows characteristic enlarged mitochondria located at the periphery of muscle fibres.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068654017	A rare genetic, skeletal muscle disease with characteristics of early-onset hypotonia, muscle weakness, global developmental delay with intellectual disability and cardiomyopathy. Congenital structural heart defects and ichthyosiform cutaneous lesions have also been associated. Muscle biopsy shows characteristic enlarged mitochondria located at the periphery of muscle fibers.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)