1230295000: B-cell immunodeficiency, limb anomaly, urogenital malformation syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\Finding of ankle or foot (finding)\hallazgo relacionado con la región del pie (hallazgo)\Disorder of foot (disorder)\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2658301000209112 síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones urogenitales es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2668621000209119 síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2668631000209116 síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2668641000209113 síndrome BILU (inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitales) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3859291000209116 agammaglobulinemia debida a mutación de TOP2B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5068781011 B-cell immunodeficiency, limb anomaly, urogenital malformation syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068782016 BILU (B-cell immunodeficiency, limb, urogenital) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068783014 B-cell immunodeficiency, limb anomaly, urogenital malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415038016 BILU syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415040014 Agammaglobulinemia due to TOP2B mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415041013 Hoffman syndrome due to TOP2B deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415042018 Agammaglobulinaemia due to TOP2B mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2668661000209112 Se trata de un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénito y poco frecuente, que se caracteriza por una ausencia casi completa de células B e hipogammaglobulinemia severa, anomalías de manos y pies, malformaciones genitourinarias y dismorfia facial característica (incluida microcefalia, cejas arqueadas, alae nasi hipoplásica y micrognatismo). La mayoría de los pacientes se desarrollan normalmente, aunque se ha descrito discapacidad intelectual moderada en algunos casos. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3860221000209119 Se trata de un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénito y poco frecuente, que se caracteriza por ausencia casi completa de linfocitos B e hipogammaglobulinemia severa, anomalías de manos y pies, malformaciones genitourinarias y dismorfia facial característica (que incluye microcefalia, cejas arqueadas, hipoplasia de alas de la nariz y micrognatismo). La mayoría de los pacientes se desarrollan normalmente, aunque se ha descrito discapacidad intelectual moderada en algunos casos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5068784015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by almost complete lack of B-cells and severe hypogammaglobulinaemia, anomalies of the hands and feet, urogenital malformations and characteristic facial dysmorphism (including microcephaly, highly arched eyebrows, hypoplastic alae nasi and micrognathia). Most patients are developmentally normal although moderate intellectual disability has also been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068785019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by almost complete lack of B-cells and severe hypogammaglobulinemia, anomalies of the hands and feet, urogenital malformations and characteristic facial dysmorphism (including microcephaly, highly arched eyebrows, hypoplastic alae nasi and micrognathia). Most patients are developmentally normal although moderate intellectual disability has also been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400139015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by almost complete lack of B-cells and severe hypogammaglobulinemia, anomalies of the hands and feet, urogenital malformations, and characteristic facial dysmorphism (including microcephaly, highly arched eyebrows, hypoplastic alae nasi, and micrognathia). Most patients are developmentally normal, although moderate mental retardation has also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400140018 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by almost complete lack of B-cells and severe hypogammaglobulinaemia, anomalies of the hands and feet, urogenital malformations, and characteristic facial dysmorphism (including microcephaly, highly arched eyebrows, hypoplastic alae nasi, and micrognathia). Most patients are developmentally normal, although moderate mental retardation has also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es un[a]	agammaglobulinemia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es un[a]	anomalías congénitas genitourinarias	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de mano (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of genitourinary system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	sitio del hallazgo	Foot structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Active

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conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2658301000209112	síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones urogenitales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2668621000209119	síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2668631000209116	síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2668641000209113	síndrome BILU (inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitales)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3859291000209116	agammaglobulinemia debida a mutación de TOP2B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5068781011	B-cell immunodeficiency, limb anomaly, urogenital malformation syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068782016	BILU (B-cell immunodeficiency, limb, urogenital) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068783014	B-cell immunodeficiency, limb anomaly, urogenital malformation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415038016	BILU syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415040014	Agammaglobulinemia due to TOP2B mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415041013	Hoffman syndrome due to TOP2B deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5415042018	Agammaglobulinaemia due to TOP2B mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2668661000209112	Se trata de un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénito y poco frecuente, que se caracteriza por una ausencia casi completa de células B e hipogammaglobulinemia severa, anomalías de manos y pies, malformaciones genitourinarias y dismorfia facial característica (incluida microcefalia, cejas arqueadas, alae nasi hipoplásica y micrognatismo). La mayoría de los pacientes se desarrollan normalmente, aunque se ha descrito discapacidad intelectual moderada en algunos casos.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3860221000209119	Se trata de un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénito y poco frecuente, que se caracteriza por ausencia casi completa de linfocitos B e hipogammaglobulinemia severa, anomalías de manos y pies, malformaciones genitourinarias y dismorfia facial característica (que incluye microcefalia, cejas arqueadas, hipoplasia de alas de la nariz y micrognatismo). La mayoría de los pacientes se desarrollan normalmente, aunque se ha descrito discapacidad intelectual moderada en algunos casos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5068784015	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by almost complete lack of B-cells and severe hypogammaglobulinaemia, anomalies of the hands and feet, urogenital malformations and characteristic facial dysmorphism (including microcephaly, highly arched eyebrows, hypoplastic alae nasi and micrognathia). Most patients are developmentally normal although moderate intellectual disability has also been described.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068785019	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by almost complete lack of B-cells and severe hypogammaglobulinemia, anomalies of the hands and feet, urogenital malformations and characteristic facial dysmorphism (including microcephaly, highly arched eyebrows, hypoplastic alae nasi and micrognathia). Most patients are developmentally normal although moderate intellectual disability has also been described.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400139015	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by almost complete lack of B-cells and severe hypogammaglobulinemia, anomalies of the hands and feet, urogenital malformations, and characteristic facial dysmorphism (including microcephaly, highly arched eyebrows, hypoplastic alae nasi, and micrognathia). Most patients are developmentally normal, although moderate mental retardation has also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400140018	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by almost complete lack of B-cells and severe hypogammaglobulinaemia, anomalies of the hands and feet, urogenital malformations, and characteristic facial dysmorphism (including microcephaly, highly arched eyebrows, hypoplastic alae nasi, and micrognathia). Most patients are developmentally normal, although moderate mental retardation has also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)