1230303001: Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease (disorder)

\anomalía congénita del miocardio\miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2659611000209111 miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2659631000209118 miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2659641000209110 miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a glucogenosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5068811012 Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068812017 Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogenosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068813010 Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2669311000209113 Es una enfermedad del almacenamiento del glucógeno poco frecuente con miocardiopatía grave de inicio fetal o neonatal con acumulación de glucógeno no lisosomal y un desenlace fatal en el período de lactancia. Los pacientes presentan cardiomegalia masiva, complicaciones cardíacas y respiratorias graves y falta de progreso. En algunos casos también se han reportado dismorfias faciales no específicas, cataratas bilateral, macroglosia, hidrocefalia, riñones aumentados de tamaño y compromiso del músculo esquelético. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5068819014 A rare glycogen storage disease with fetal or neonatal onset of severe cardiomyopathy with non-lysosomal glycogen accumulation and fatal outcome in infancy. Patients present with massive cardiomegaly, severe cardiac and respiratory complications and failure to thrive. Non-specific facial dysmorphism, bilateral cataracts, macroglossia, hydrocephalus, enlarged kidneys and skeletal muscle involvement have been reported in some cases. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400141019 A rare glycogen storage disease characterized by fetal or neonatal onset of severe cardiomyopathy with non-lysosomal glycogen accumulation and fatal outcome in infancy. Patients present with massive cardiomegaly, severe cardiac and respiratory complications, and failure to thrive. Non-specific facial dysmorphism, bilateral cataracts, macroglossia, hydrocephalus, enlarged kidneys, and skeletal muscle involvement have been reported in some cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400142014 A rare glycogen storage disease characterised by fetal or neonatal onset of severe cardiomyopathy with non-lysosomal glycogen accumulation and fatal outcome in infancy. Patients present with massive cardiomegaly, severe cardiac and respiratory complications, and failure to thrive. Non-specific facial dysmorphism, bilateral cataracts, macroglossia, hydrocephalus, enlarged kidneys, and skeletal muscle involvement have been reported in some cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)	es un[a]	Glycogen storage disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)	es un[a]	miocardiopatía hipertrófica debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)	Due to	Glycogen storage disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2659611000209111	miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2659631000209118	miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2659641000209110	miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a glucogenosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5068811012	Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068812017	Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogenosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068813010	Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2669311000209113	Es una enfermedad del almacenamiento del glucógeno poco frecuente con miocardiopatía grave de inicio fetal o neonatal con acumulación de glucógeno no lisosomal y un desenlace fatal en el período de lactancia. Los pacientes presentan cardiomegalia masiva, complicaciones cardíacas y respiratorias graves y falta de progreso. En algunos casos también se han reportado dismorfias faciales no específicas, cataratas bilateral, macroglosia, hidrocefalia, riñones aumentados de tamaño y compromiso del músculo esquelético.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5068819014	A rare glycogen storage disease with fetal or neonatal onset of severe cardiomyopathy with non-lysosomal glycogen accumulation and fatal outcome in infancy. Patients present with massive cardiomegaly, severe cardiac and respiratory complications and failure to thrive. Non-specific facial dysmorphism, bilateral cataracts, macroglossia, hydrocephalus, enlarged kidneys and skeletal muscle involvement have been reported in some cases.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400141019	A rare glycogen storage disease characterized by fetal or neonatal onset of severe cardiomyopathy with non-lysosomal glycogen accumulation and fatal outcome in infancy. Patients present with massive cardiomegaly, severe cardiac and respiratory complications, and failure to thrive. Non-specific facial dysmorphism, bilateral cataracts, macroglossia, hydrocephalus, enlarged kidneys, and skeletal muscle involvement have been reported in some cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400142014	A rare glycogen storage disease characterised by fetal or neonatal onset of severe cardiomyopathy with non-lysosomal glycogen accumulation and fatal outcome in infancy. Patients present with massive cardiomegaly, severe cardiac and respiratory complications, and failure to thrive. Non-specific facial dysmorphism, bilateral cataracts, macroglossia, hydrocephalus, enlarged kidneys, and skeletal muscle involvement have been reported in some cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)