1230310007: Ferritin heavy chain 1-related iron overload (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\Disorder of iron metabolism\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)
\enfermedad\Nutritional disorder\trastorno por hiperalimentación\incorporación excesiva de micronutrientes\exceso de minerales\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis\sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2659881000209118 sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2659891000209115 sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2659911000209118 sobrecarga de hierro asociada a gen FTH1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5068836018 FTH1-associated iron overload en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068837010 Ferritin heavy chain 1-related iron overload en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068838017 FTH1-related iron overload en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068839013 FTH1 (ferritin heavy chain 1) related iron overload en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068840010 Ferritin heavy chain 1-related iron overload (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2659901000209116 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y transporte del hierro caracterizado por niveles elevados de ferritina sérica, hierro sérico aumentado, saturación de transferrina aumentada y depósitos de hierro pesado en hepatocitos. También se han reportado depósitos de sangre en el corazón y la médula ósea, sin embargo, el examen hematológico de sangre periférica no muestra anormalidades. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5068841014 A rare disorder of iron metabolism and transport characterised by elevated serum ferritin levels, increased serum iron, increased transferrin saturation and heavy iron deposition in hepatocytes. Iron deposition has also been indicated in heart and bone marrow, while haematological examination of peripheral blood shows no abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068842019 A rare disorder of iron metabolism and transport characterized by elevated serum ferritin levels, increased serum iron, increased transferrin saturation and heavy iron deposition in hepatocytes. Iron deposition has also been indicated in heart and bone marrow, while hematological examination of peripheral blood shows no abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400145011 A rare disorder of iron metabolism and transport characterized by elevated serum ferritin levels, increased serum iron, increased transferrin saturation, and heavy iron deposition in hepatocytes. Iron deposition has also been indicated in heart and bone marrow, while hematological examination of peripheral blood shows no abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400146012 A rare disorder of iron metabolism and transport characterised by elevated serum ferritin levels, increased serum iron, increased transferrin saturation, and heavy iron deposition in hepatocytes. Iron deposition has also been indicated in heart and bone marrow, while haematological examination of peripheral blood shows no abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno metabólico y genético que afecta el hígado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)	es un[a]	Hereditary haemochromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)	agente causal	hierro y/o compuesto de hierro (sustancia)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2659881000209118	sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2659891000209115	sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2659911000209118	sobrecarga de hierro asociada a gen FTH1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5068836018	FTH1-associated iron overload	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068837010	Ferritin heavy chain 1-related iron overload	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068838017	FTH1-related iron overload	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068839013	FTH1 (ferritin heavy chain 1) related iron overload	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068840010	Ferritin heavy chain 1-related iron overload (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2659901000209116	Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y transporte del hierro caracterizado por niveles elevados de ferritina sérica, hierro sérico aumentado, saturación de transferrina aumentada y depósitos de hierro pesado en hepatocitos. También se han reportado depósitos de sangre en el corazón y la médula ósea, sin embargo, el examen hematológico de sangre periférica no muestra anormalidades.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5068841014	A rare disorder of iron metabolism and transport characterised by elevated serum ferritin levels, increased serum iron, increased transferrin saturation and heavy iron deposition in hepatocytes. Iron deposition has also been indicated in heart and bone marrow, while haematological examination of peripheral blood shows no abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5068842019	A rare disorder of iron metabolism and transport characterized by elevated serum ferritin levels, increased serum iron, increased transferrin saturation and heavy iron deposition in hepatocytes. Iron deposition has also been indicated in heart and bone marrow, while hematological examination of peripheral blood shows no abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400145011	A rare disorder of iron metabolism and transport characterized by elevated serum ferritin levels, increased serum iron, increased transferrin saturation, and heavy iron deposition in hepatocytes. Iron deposition has also been indicated in heart and bone marrow, while hematological examination of peripheral blood shows no abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400146012	A rare disorder of iron metabolism and transport characterised by elevated serum ferritin levels, increased serum iron, increased transferrin saturation, and heavy iron deposition in hepatocytes. Iron deposition has also been indicated in heart and bone marrow, while haematological examination of peripheral blood shows no abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)