1230344000: Microphthalmia, microtia, fetal akinesia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2647701000209111 síndrome de Thomas Jewtt Raines es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2669491000209113 síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2669501000209118 síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2669511000209115 síndrome de microftalmía, microtia y aquinesia fetal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5069348015 Microphthalmia, microtia, foetal akinesia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5069349011 Microphthalmia, microtia, fetal akinesia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5069350011 Microphthalmia, microtia, fetal akinesia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5069351010 Thomas Jewett Raines syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2669521000209110 Un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente y letal que se asocia con secuencia de acinecia fetal, microftalmía bilateral, microtia y tronco arterioso persistente. Otros rasgos dismórficos incluyen frente prominente, nariz pequeña, micrognatismo, así como camptodactilia y sinfalangismo. También se han reportado contracturas de grandes articulaciones y micropene. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5069354019 A rare lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with the association of fetal akinesia sequence, bilateral microphthalmia, microtia and persistent truncus arteriosus. Additional dysmorphic features include prominent forehead, small nose, micrognathia, as well as camptodactyly and symphalangism. Contractures of large joints and micropenis have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400157019 A rare lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of fetal akinesia sequence, bilateral microphthalmia, microtia, and persistent truncus arteriosus. Additional dysmorphic features include prominent forehead, small nose, micrognathia, as well as camptodactyly and symphalangism. Contractures of large joints and micropenis have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400158012 A rare lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of fetal akinesia sequence, bilateral microphthalmia, microtia, and persistent truncus arteriosus. Additional dysmorphic features include prominent forehead, small nose, micrognathia, as well as camptodactyly and symphalangism. Contractures of large joints and micropenis have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	microftalmía de ambos ojos (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	Akinesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	Microtia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	Movement disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	Common arterial trunk (truncus arteriosus)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of truncus arteriosus of fetus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	External ear structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	ojo derecho [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	ojo izquierdo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	comunicación anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	tronco arterioso persistente (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	interpreta	amplitud de movimiento articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de región articular (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	ojo derecho propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	ojo izquierdo propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	ojo derecho propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	External ear structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2647701000209111	síndrome de Thomas Jewtt Raines	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2669491000209113	síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2669501000209118	síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2669511000209115	síndrome de microftalmía, microtia y aquinesia fetal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5069348015	Microphthalmia, microtia, foetal akinesia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5069349011	Microphthalmia, microtia, fetal akinesia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5069350011	Microphthalmia, microtia, fetal akinesia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5069351010	Thomas Jewett Raines syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2669521000209110	Un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente y letal que se asocia con secuencia de acinecia fetal, microftalmía bilateral, microtia y tronco arterioso persistente. Otros rasgos dismórficos incluyen frente prominente, nariz pequeña, micrognatismo, así como camptodactilia y sinfalangismo. También se han reportado contracturas de grandes articulaciones y micropene.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5069354019	A rare lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with the association of fetal akinesia sequence, bilateral microphthalmia, microtia and persistent truncus arteriosus. Additional dysmorphic features include prominent forehead, small nose, micrognathia, as well as camptodactyly and symphalangism. Contractures of large joints and micropenis have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400157019	A rare lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of fetal akinesia sequence, bilateral microphthalmia, microtia, and persistent truncus arteriosus. Additional dysmorphic features include prominent forehead, small nose, micrognathia, as well as camptodactyly and symphalangism. Contractures of large joints and micropenis have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400158012	A rare lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of fetal akinesia sequence, bilateral microphthalmia, microtia, and persistent truncus arteriosus. Additional dysmorphic features include prominent forehead, small nose, micrognathia, as well as camptodactyly and symphalangism. Contractures of large joints and micropenis have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)