Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2663681000209111 | encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2663691000209114 | encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2663701000209114 | encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen CNTNAP2 (proteína asociada a la contactina 2) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2663711000209112 | síndrome de displasia cortical y epilepsia focal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5069593012 | Contactin associated protein 2-related developmental and epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5069594018 | CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5069595017 | Cortical dysplasia, focal epilepsy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5069596016 | Contactin associated protein 2-related developmental and epileptic encephalopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2663721000209117 | Se trata de un trastorno del neurodesarrollo sindrómico genético poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a muy severa, trastornos del habla con desarollo motor normal o con leve retraso y convulsiones de inicio precoz, acompañadas generalmente por un retraso en el desarrollo. Es común la asociación con comportamiento autista y movimientos estereotípicos. El trastorno es causado por deleciones intragénicas bialélicas (raramente duplicaciones) o variantes incompletas en el gen CNTNAP2 (7q35-q36.1). El gen codifica a la proteína asociada a contactina 2 (CASPR2), una proteína transmembrana de la superfamilia de la neurexina, que participa en las interacciones de la neuroglía y del acoplamiento de los canales de potasio en los axones mielínicos. Su herencia es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5069615010 | A rare genetic syndromic neurodevelopmental disorder with characteristics of moderate to mostly severe intellectual disability, speech impairment with normal or mildly delayed motor development and early-onset seizures often accompanied by developmental regression. Autistic behaviour and stereotypic movements are common. The disorder is caused by bi-allelic intragenic deletions (rarely duplications) or truncating variants in the CNTNAP2 gene (7q35-q36.1). It encodes contactin-associated protein 2 (CASPR2), a transmembrane protein from the neurexin superfamily, which is involved in neural-glia interactions and clustering of potassium channels in myelinated axons. Inheritance is autosomal recessive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5069616011 | A rare genetic syndromic neurodevelopmental disorder with characteristics of moderate to mostly severe intellectual disability, speech impairment with normal or mildly delayed motor development and early-onset seizures often accompanied by developmental regression. Autistic behavior and stereotypic movements are common. The disorder is caused by bi-allelic intragenic deletions (rarely duplications) or truncating variants in the CNTNAP2 gene (7q35-q36.1). It encodes contactin-associated protein 2 (CASPR2), a transmembrane protein from the neurexin superfamily, which is involved in neural-glia interactions and clustering of potassium channels in myelinated axons. Inheritance is autosomal recessive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | es un[a] | encefalopatía epiléptica (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | es un[a] | encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR