1231141008: Mannosephosphate isomerase congenital disorder of glycosylation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2662871000209116 trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2662881000209118 trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2662891000209115 trastorno congénito de glicosilación por alteración en manosa-6-fosfato isomerasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2662901000209116 trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2662911000209118 trastorno congénito de la glicosilación tipo Ib es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2662921000209113 síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ib es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5071631016 Mannosephosphate isomerase congenital disorder of glycosylation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071632011 Congenital disorder of glycosylation type 1b en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071633018 Mannosephosphate isomerase congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071634012 MPI-CDG - mannosephosphate isomerase congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071635013 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ib en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071636014 Mannose-6-phosphate isomerase congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2662941000209119 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por vómitos cíclicos, hipoglucemia grave, falta de progreso, fibrosis hepática, complicaciones gastrointestinales (enteropatía perdedora de proteínas con hipoalbuminemia, hemorragia intestinal de origen desconocido y potencialmente letal) y episodios trombóticos (deficiencia de proteína C y S, niveles bajos de antitrombina III). El desarrollo neurológico y la función cognitiva suelen ser normales. El curso clínico de la enfermedad suele ser variable, incluso entre los miembros de una misma familia. La enfermedad está causada por la pérdida de función en el gen MPI (15q24.1). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5071637017 A form of congenital disorder of N-linked glycosylation, characterised by cyclic vomiting, profound hypoglycaemia, failure to thrive, liver fibrosis, gastrointestinal complications (protein-losing enteropathy with hypoalbuminaemia, life-threatening intestinal bleeding of diffuse origin) and thrombotic events (protein C and S deficiency, low anti-thrombin III levels). Neurological development and cognitive capacity is usually normal. The clinical course is variable even within families. The disease is caused by loss of function of the gene MPI (15q24.1). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071638010 A form of congenital disorder of N-linked glycosylation, characterized by cyclic vomiting, profound hypoglycemia, failure to thrive, liver fibrosis, gastrointestinal complications (protein-losing enteropathy with hypoalbuminemia, life-threatening intestinal bleeding of diffuse origin) and thrombotic events (protein C and S deficiency, low anti-thrombin III levels). Neurological development and cognitive capacity is usually normal. The clinical course is variable even within families. The disease is caused by loss of function of the gene MPI (15q24.1). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400161013 MPI-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation, characterized by cyclic vomiting, profound hypoglycemia, failure to thrive, liver fibrosis, gastrointestinal complications (protein-losing enteropathy with hypoalbuminemia, life-threatening intestinal bleeding of diffuse origin), and thrombotic events (protein C and S deficiency, low anti-thrombin III levels), whereas neurological development and cognitive capacity is usually normal. The clinical course is variable even within families. The disease is caused by loss of function of the gene MPI (15q24.1). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400162018 MPI-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation, characterised by cyclic vomiting, profound hypoglycaemia, failure to thrive, liver fibrosis, gastrointestinal complications (protein-losing enteropathy with hypoalbuminaemia, life-threatening intestinal bleeding of diffuse origin), and thrombotic events (protein C and S deficiency, low anti-thrombin III levels), whereas neurological development and cognitive capacity is usually normal. The clinical course is variable even within families. The disease is caused by loss of function of the gene MPI (15q24.1). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno)	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno)	Due to	deficiencia de manosa - 6 - fosfato isomerasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2662871000209116	trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2662881000209118	trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2662891000209115	trastorno congénito de glicosilación por alteración en manosa-6-fosfato isomerasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2662901000209116	trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2662911000209118	trastorno congénito de la glicosilación tipo Ib	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2662921000209113	síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ib	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5071631016	Mannosephosphate isomerase congenital disorder of glycosylation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071632011	Congenital disorder of glycosylation type 1b	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071633018	Mannosephosphate isomerase congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071634012	MPI-CDG - mannosephosphate isomerase congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071635013	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ib	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071636014	Mannose-6-phosphate isomerase congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2662941000209119	Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por vómitos cíclicos, hipoglucemia grave, falta de progreso, fibrosis hepática, complicaciones gastrointestinales (enteropatía perdedora de proteínas con hipoalbuminemia, hemorragia intestinal de origen desconocido y potencialmente letal) y episodios trombóticos (deficiencia de proteína C y S, niveles bajos de antitrombina III). El desarrollo neurológico y la función cognitiva suelen ser normales. El curso clínico de la enfermedad suele ser variable, incluso entre los miembros de una misma familia. La enfermedad está causada por la pérdida de función en el gen MPI (15q24.1).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5071637017	A form of congenital disorder of N-linked glycosylation, characterised by cyclic vomiting, profound hypoglycaemia, failure to thrive, liver fibrosis, gastrointestinal complications (protein-losing enteropathy with hypoalbuminaemia, life-threatening intestinal bleeding of diffuse origin) and thrombotic events (protein C and S deficiency, low anti-thrombin III levels). Neurological development and cognitive capacity is usually normal. The clinical course is variable even within families. The disease is caused by loss of function of the gene MPI (15q24.1).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071638010	A form of congenital disorder of N-linked glycosylation, characterized by cyclic vomiting, profound hypoglycemia, failure to thrive, liver fibrosis, gastrointestinal complications (protein-losing enteropathy with hypoalbuminemia, life-threatening intestinal bleeding of diffuse origin) and thrombotic events (protein C and S deficiency, low anti-thrombin III levels). Neurological development and cognitive capacity is usually normal. The clinical course is variable even within families. The disease is caused by loss of function of the gene MPI (15q24.1).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400161013	MPI-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation, characterized by cyclic vomiting, profound hypoglycemia, failure to thrive, liver fibrosis, gastrointestinal complications (protein-losing enteropathy with hypoalbuminemia, life-threatening intestinal bleeding of diffuse origin), and thrombotic events (protein C and S deficiency, low anti-thrombin III levels), whereas neurological development and cognitive capacity is usually normal. The clinical course is variable even within families. The disease is caused by loss of function of the gene MPI (15q24.1).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400162018	MPI-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation, characterised by cyclic vomiting, profound hypoglycaemia, failure to thrive, liver fibrosis, gastrointestinal complications (protein-losing enteropathy with hypoalbuminaemia, life-threatening intestinal bleeding of diffuse origin), and thrombotic events (protein C and S deficiency, low anti-thrombin III levels), whereas neurological development and cognitive capacity is usually normal. The clinical course is variable even within families. The disease is caused by loss of function of the gene MPI (15q24.1).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)