1231178006: Hereditary continuous muscle fiber activity (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\irritabilidad muscular\Myokymia\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\Finding of muscle tone\Increased muscle tone\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\irritabilidad muscular\Myokymia\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\irritabilidad muscular\Myokymia\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2660471000209119 actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2660481000209116 actividad continua de fibra muscular hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5071771018 Hereditary continuous muscle fiber activity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071772013 Hereditary continuous muscle fibre activity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071773015 Hereditary continuous muscle fiber activity (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2660491000209118 Es una miopatía no distrófica poco frecuente caracterizada por mioquimia generalizada y aumento del tono muscular asociado a retraso del desarrollo motor, rigidez de las piernas, marcha espástica, hiperreflexia y signo de Babinski. Los síntomas pueden empeorar debido a una enfermedad febril o anestesia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5071774014 A rare non-dystrophic myopathy characterized by generalized myokymia and increased muscle tone associated with delayed motor milestones, leg stiffness, spastic gait, hyperreflexia and Babinski sign. Symptoms may be worsened by febrile illness or anesthesia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071775010 A rare non-dystrophic myopathy characterised by generalised myokymia and increased muscle tone associated with delayed motor milestones, leg stiffness, spastic gait, hyperreflexia and Babinski sign. Symptoms may be worsened by febrile illness or anaesthesia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400183012 Hereditary continuous muscle fiber activity is a rare, non-dystrophic myopathy characterized by generalized myokymia and increased muscle tone associated with delayed motor milestones, leg stiffness, spastic gait, hyperreflexia and Babinski sign. Symptoms may be worsened by febrile illness or anesthesia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400184018 Hereditary continuous muscle fibre activity is a rare, non-dystrophic myopathy characterised by generalised myokymia and increased muscle tone associated with delayed motor milestones, leg stiffness, spastic gait, hyperreflexia and Babinski sign. Symptoms may be worsened by febrile illness or anaesthesia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)	es un[a]	Myokymia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)	es un[a]	Neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)	es un[a]	Increased muscle tone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)	interpreta	Muscle tone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)	tiene interpretación	Increased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2660471000209119	actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2660481000209116	actividad continua de fibra muscular hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5071771018	Hereditary continuous muscle fiber activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071772013	Hereditary continuous muscle fibre activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071773015	Hereditary continuous muscle fiber activity (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2660491000209118	Es una miopatía no distrófica poco frecuente caracterizada por mioquimia generalizada y aumento del tono muscular asociado a retraso del desarrollo motor, rigidez de las piernas, marcha espástica, hiperreflexia y signo de Babinski. Los síntomas pueden empeorar debido a una enfermedad febril o anestesia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5071774014	A rare non-dystrophic myopathy characterized by generalized myokymia and increased muscle tone associated with delayed motor milestones, leg stiffness, spastic gait, hyperreflexia and Babinski sign. Symptoms may be worsened by febrile illness or anesthesia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5071775010	A rare non-dystrophic myopathy characterised by generalised myokymia and increased muscle tone associated with delayed motor milestones, leg stiffness, spastic gait, hyperreflexia and Babinski sign. Symptoms may be worsened by febrile illness or anaesthesia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400183012	Hereditary continuous muscle fiber activity is a rare, non-dystrophic myopathy characterized by generalized myokymia and increased muscle tone associated with delayed motor milestones, leg stiffness, spastic gait, hyperreflexia and Babinski sign. Symptoms may be worsened by febrile illness or anesthesia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400184018	Hereditary continuous muscle fibre activity is a rare, non-dystrophic myopathy characterised by generalised myokymia and increased muscle tone associated with delayed motor milestones, leg stiffness, spastic gait, hyperreflexia and Babinski sign. Symptoms may be worsened by febrile illness or anaesthesia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)