1231283007: Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\deficiencia de ACTH\deficiencia aislada de corticotrofina\deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2668941000209117 deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2668951000209115 deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2668961000209118 deficiencia congénita aislada de ACTH (adrenocorticotrofina) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2668971000209112 deficiencia congénita aislada de adrenocorticotropina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5072045012 Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072046013 Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072047016 Congenital isolated ACTH (adrenocorticotropic hormone) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2668981000209110 Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia neonatal, ictericia colestásica prolongada y crisis epilépticas. Los niveles plasmáticos de adrenocorticotrofina (ACTH) y de cortisol son típicamente bajos en ausencia de defectos estructurales hipofisarios y, en ocasiones, está asociada con una deficiencia parcial de la hormona del crecimiento. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5072048014 A rare endocrine disease characterised by neonatal hypoglycaemia, prolonged cholestatic jaundice, and seizures. Typical are low plasma adrenocorticotropic hormone (ACTH) and cortisol levels in the absence of structural pituitary defects. Low partial growth hormone deficiency is sometimes associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072049018 A rare endocrine disease characterized by neonatal hypoglycemia, prolonged cholestatic jaundice, and seizures. Typical are low plasma adrenocorticotropic hormone (ACTH) and cortisol levels in the absence of structural pituitary defects. Low partial growth hormone deficiency is sometimes associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400196013 A rare endocrine disease characterized by neonatal hypoglycemia, prolonged cholestatic jaundice, and seizures. Typical are low plasma ACTH and cortisol levels in the absence of structural pituitary defects, and sometimes low partial growth hormone deficiency is associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400197016 A rare endocrine disease characterised by neonatal hypoglycaemia, prolonged cholestatic jaundice, and seizures. Typical are low plasma ACTH and cortisol levels in the absence of structural pituitary defects, and sometimes low partial growth hormone deficiency is associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)	es un[a]	deficiencia aislada de corticotrofina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la glándula suprarrenal (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2668941000209117	deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2668951000209115	deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2668961000209118	deficiencia congénita aislada de ACTH (adrenocorticotrofina)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2668971000209112	deficiencia congénita aislada de adrenocorticotropina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5072045012	Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072046013	Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072047016	Congenital isolated ACTH (adrenocorticotropic hormone) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2668981000209110	Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia neonatal, ictericia colestásica prolongada y crisis epilépticas. Los niveles plasmáticos de adrenocorticotrofina (ACTH) y de cortisol son típicamente bajos en ausencia de defectos estructurales hipofisarios y, en ocasiones, está asociada con una deficiencia parcial de la hormona del crecimiento.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5072048014	A rare endocrine disease characterised by neonatal hypoglycaemia, prolonged cholestatic jaundice, and seizures. Typical are low plasma adrenocorticotropic hormone (ACTH) and cortisol levels in the absence of structural pituitary defects. Low partial growth hormone deficiency is sometimes associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072049018	A rare endocrine disease characterized by neonatal hypoglycemia, prolonged cholestatic jaundice, and seizures. Typical are low plasma adrenocorticotropic hormone (ACTH) and cortisol levels in the absence of structural pituitary defects. Low partial growth hormone deficiency is sometimes associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400196013	A rare endocrine disease characterized by neonatal hypoglycemia, prolonged cholestatic jaundice, and seizures. Typical are low plasma ACTH and cortisol levels in the absence of structural pituitary defects, and sometimes low partial growth hormone deficiency is associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400197016	A rare endocrine disease characterised by neonatal hypoglycaemia, prolonged cholestatic jaundice, and seizures. Typical are low plasma ACTH and cortisol levels in the absence of structural pituitary defects, and sometimes low partial growth hormone deficiency is associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)