Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2657931000209117 | epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2657941000209114 | epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2657951000209111 | DDEB (epidermólisis ampollosa distrófica) generalizada | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2657961000209113 | epidermólisis bullosa distrófica generalizada autosómica dominante | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5072054010 | Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5072055011 | Generalised DDEB (generalised dystrophic epidermolysis bullosa) | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5072056012 | Generalized DDEB (generalized dystrophic epidermolysis bullosa) | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5072057015 | Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5072058013 | Autosomal dominant generalised dystrophic epidermolysis bullosa | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5072061014 | DDEB (dominant dystrophic epidermolysis bullosa) intermediate | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2658281000209113 | Se trata de una epidermólisis ampollosa distrófica, que se caracteriza por la formación de ampollas generalizadas, quistes de milium, cicatrices atróficas y uñas distróficas. Está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1; 3p21.31) que conlleva una alteración en la función o una reducción en la cantidad de colágeno VII. Esto altera el ensamblaje del colágeno VII en fibrillas de anclaje que mantienen la membrana basal unida a la dermis subyacente. Esto da lugar a una reducción de la resistencia de la piel a traumatismos menores. Su transmisión es autosómica dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5072059017 | A rare dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterised by generalised blistering, milia formation, atrophic scarring, and dystrophic nails. Caused by mutations in the collagen VII gene (COL7A1; 3p21.31) that lead to an alteration of function or a reduction in the amount of collagen VII. The molecular defect impairs collagen VII assembly into anchoring fibrils which fix the basement membrane to the underlying dermis, causing reduced skin resistance to minor trauma. Transmission is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5072060010 | A rare dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by generalized blistering, milia formation, atrophic scarring, and dystrophic nails. Caused by mutations in the collagen VII gene (COL7A1; 3p21.31) that lead to an alteration of function or a reduction in the amount of collagen VII. The molecular defect impairs collagen VII assembly into anchoring fibrils which fix the basement membrane to the underlying dermis, causing reduced skin resistance to minor trauma. Transmission is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400198014 | A rare dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by generalized blistering, milia formation, atrophic scarring, and dystrophic nails. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400199018 | A rare dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterised by generalised blistering, milia formation, atrophic scarring, and dystrophic nails. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (trastorno) | es un[a] | epidermólisis distrófica generalizada bullosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (trastorno) | morfología asociada | epidermólisis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR