Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2647731000209116 | síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2647741000209113 | síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2647751000209110 | síndrome de depleción de ADN mitocondrial, forma miopática | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5072179010 | Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome myopathic form (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5072180013 | Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome myopathic form | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2669541000209116 | Es una de las formas del síndrome de depleción del ADN mitocontrial. Aunque muestra un amplio espectro fenotípico, se caracteriza más frecuentemente por hipotonía, debilidad muscular proximal, debilidad facial y bulbar, y falta de progreso. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5072184016 | A form of mitochondrial DNA depletion syndrome that displays a broad phenotypic spectrum but most often has characteristics of hypotonia, proximal muscle weakness, facial and bulbar weakness and failure to thrive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400200015 | A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by muscle weakness, and progressive, generalized hypotonia due to depletion of mtDNA in skeletal muscles. Clinical progression ranges from rapid and early fatal course due to respiratory failure, to slowly progressive myopathy over the course of childhood or even early adulthood. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400201016 | A rare mitochondrial DNA depletion syndrome characterised by muscle weakness, and progressive, generalised hypotonia due to depletion of mtDNA in skeletal muscles. Clinical progression ranges from rapid and early fatal course due to respiratory failure, to slowly progressive myopathy over the course of childhood or even early adulthood. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) | es un[a] | Mitochondrial myopathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) | es un[a] | depleción del ADN mitocondrial | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) | es un[a] | trastorno del metabolismo de las pirimidinas | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| TK2-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome myopathic form (disorder) | es un[a] | True | síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR