1231746006: Isolated agenesis of cerebellar vermis (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2711241000209113 agenesia aislada del vermis cerebeloso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2711251000209110 agenesia aislada del vermis cerebeloso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5074098011 Isolated cerebellar vermis agenesis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5074099015 Isolated agenesis of cerebellar vermis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5074100011 Isolated agenesis of cerebellar vermis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2711261000209112 Es una malformación cerebelosa, congénita y poco frecuente, caracterizada por agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso, sin otras malformaciones o anomalías asociadas. Los pacientes pueden ser asintomáticos, aunque por lo general se asocian retraso psicomotor, hipotonía y falta de coordinación. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen discapacidad intelectual, anomalías oculomotoras (como nistagmo, alteración de los movimientos sacádicos y de seguimiento lento, estrabismo, ptosis y apraxia oculomotora), retinopatía, potenciales evocados visuales anómalos, ataxia y adquisición retardada de la marcha, así como retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5074105018 A rare congenital cerebellar malformation disorder with characteristics of complete or partial cerebellar vermis agenesis with no other associated malformations or anomalies. Patients may be asymptomatic although psychomotor delay, hypotonia and incoordination are usually associated. Additional variable manifestations include intellectual disability, oculomotor abnormalities (such as nystagmus, impaired smooth pursuit, impaired saccades, strabismus, ptosis and oculomotor apraxia), retinopathy, abnormal visual evoked potentials, ataxia and delayed gait acquisition, along with delayed speech and language development. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400208010 A rare, congenital, cerebellar malformation disorder characterized by complete or partial cerebellar vermis agenesis, with no other associated malformations or anomalies. Patients may be asymptomatic, although psychomotor delay, hypotonia and incoordination are usually associated. Additional variable manifestations include intellectual disability, oculomotor abnormalities (such as nystagmus, impaired smooth pursuit, impaired saccades, strabismus, ptosis, and oculomotor apraxia), retinopathy, abnormal visual evoked potentials, ataxia, episodic hyperpnea, and delayed gait acquisition, as well as delayed speech and language development. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400209019 A rare, congenital, cerebellar malformation disorder characterised by complete or partial cerebellar vermis agenesis, with no other associated malformations or anomalies. Patients may be asymptomatic, although psychomotor delay, hypotonia and incoordination are usually associated. Additional variable manifestations include intellectual disability, oculomotor abnormalities (such as nystagmus, impaired smooth pursuit, impaired saccades, strabismus, ptosis, and oculomotor apraxia), retinopathy, abnormal visual evoked potentials, ataxia, episodic hyperpnoea, and delayed gait acquisition, as well as delayed speech and language development. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
agenesia aislada del vermis cerebeloso (trastorno)	es un[a]	aplasia del vermis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agenesia aislada del vermis cerebeloso (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agenesia aislada del vermis cerebeloso (trastorno)	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agenesia aislada del vermis cerebeloso (trastorno)	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agenesia aislada del vermis cerebeloso (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2711241000209113	agenesia aislada del vermis cerebeloso (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2711251000209110	agenesia aislada del vermis cerebeloso	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5074098011	Isolated cerebellar vermis agenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5074099015	Isolated agenesis of cerebellar vermis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5074100011	Isolated agenesis of cerebellar vermis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2711261000209112	Es una malformación cerebelosa, congénita y poco frecuente, caracterizada por agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso, sin otras malformaciones o anomalías asociadas. Los pacientes pueden ser asintomáticos, aunque por lo general se asocian retraso psicomotor, hipotonía y falta de coordinación. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen discapacidad intelectual, anomalías oculomotoras (como nistagmo, alteración de los movimientos sacádicos y de seguimiento lento, estrabismo, ptosis y apraxia oculomotora), retinopatía, potenciales evocados visuales anómalos, ataxia y adquisición retardada de la marcha, así como retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5074105018	A rare congenital cerebellar malformation disorder with characteristics of complete or partial cerebellar vermis agenesis with no other associated malformations or anomalies. Patients may be asymptomatic although psychomotor delay, hypotonia and incoordination are usually associated. Additional variable manifestations include intellectual disability, oculomotor abnormalities (such as nystagmus, impaired smooth pursuit, impaired saccades, strabismus, ptosis and oculomotor apraxia), retinopathy, abnormal visual evoked potentials, ataxia and delayed gait acquisition, along with delayed speech and language development.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400208010	A rare, congenital, cerebellar malformation disorder characterized by complete or partial cerebellar vermis agenesis, with no other associated malformations or anomalies. Patients may be asymptomatic, although psychomotor delay, hypotonia and incoordination are usually associated. Additional variable manifestations include intellectual disability, oculomotor abnormalities (such as nystagmus, impaired smooth pursuit, impaired saccades, strabismus, ptosis, and oculomotor apraxia), retinopathy, abnormal visual evoked potentials, ataxia, episodic hyperpnea, and delayed gait acquisition, as well as delayed speech and language development.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400209019	A rare, congenital, cerebellar malformation disorder characterised by complete or partial cerebellar vermis agenesis, with no other associated malformations or anomalies. Patients may be asymptomatic, although psychomotor delay, hypotonia and incoordination are usually associated. Additional variable manifestations include intellectual disability, oculomotor abnormalities (such as nystagmus, impaired smooth pursuit, impaired saccades, strabismus, ptosis, and oculomotor apraxia), retinopathy, abnormal visual evoked potentials, ataxia, episodic hyperpnoea, and delayed gait acquisition, as well as delayed speech and language development.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)