Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2711391000209110 | distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2711401000209112 | distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2715481000209118 | LGMD (distrofia muscular de cinturas) por deficiencia de POMK (proteína O-manosa cinasa) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5084104014 | Limb girdle muscular dystrophy due to protein O-mannose kinase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5084105010 | Limb girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5084106011 | Limb girdle muscular dystrophy due to protein O-mannose kinase deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2711411000209110 | Se trata de una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la infancia con debilidad muscular y retraso del desarrollo motor (logrando caminar a los 18 meses de edad) seguida de debilidad proximal progresiva, pseudohipertrofia de los gemelos, debilidad facial leve e inteligencia límite. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5084107019 | A form of limb-girdle muscular dystrophy presenting in infancy with muscle weakness and delayed motor development (eventually learning to walk at 18 months of age) followed by progressive proximal weakness, pseudohypertrophy of calf muscles, mild facial weakness and borderline intelligence. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400216018 | Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency is a form of limb-girdle muscular dystrophy presenting in infancy with muscle weakness and delayed motor development (eventually learning to walk at 18 months of age) followed by progressive proximal weakness, pseudohypertrophy of calf muscles, mild facial weakness, and borderline intelligence. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | es un[a] | neuropatía crónica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | es un[a] | metabolopatía crónica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | es un[a] | síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | es un[a] | distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | es un[a] | retraso congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) | ocurrencia | Infancy (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR