1234830005: 14q32 duplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\trisomía parcial 14q\síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2738131000209114 síndrome de duplicación 14q32 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2738141000209117 síndrome de duplicación 14q32 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2738151000209115 trisomía 14q32 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2738161000209118 predisposición a neoplasia mieloproliferativa de inicio en el adulto por duplicación 14q32 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5084162011 14q32 duplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084163018 14q32 duplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084164012 Trisomy 14q32 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084165013 Predisposition to adult-onset myeloproliferative neoplasm due to 14q32 duplication en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2738171000209112 Un síndrome de duplicación 14q32 es una anomalía cromosómica poco frecuente que se produce por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14. Esto predispone a una serie de neoplasias mieloproliferativas de inicio en la edad adulta, como la leucemia mieloide aguda, la leucemia mielomonocítica crónica y las neoplasias mieloproliferativas crónicas, especialmente trombocitemia esencial. Es posible observar una progresión a mielofibrosis y leucemia mieloide aguda secundaria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5084166014 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 14 that results in a predisposition to a number of adult-onset myeloproliferative neoplasms, including acute myeloid leukaemia, chronic myelomonocytic leukaemia and myeloproliferative neoplasms especially essential thrombocythemia. Progression to myelofibrosis and secondary acute myeloid leukaemia can be observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084167017 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 14 that results in a predisposition to a number of adult-onset myeloproliferative neoplasms, including acute myeloid leukemia, chronic myelomonocytic leukemia and myeloproliferative neoplasms especially essential thrombocythaemia. Progression to myelofibrosis and secondary acute myeloid leukemia can be observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400227016 14q32 duplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 14 that results in a predisposition to a number of adult-onset myeloproliferative neoplasms, including acute myeloid leukemia, chronic myelomonocytic leukemia, and especially essential thrombocythemia. Progression to myelofibrosis and secondary acute myeloid leukemia can be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400228014 14q32 duplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 14 that results in a predisposition to a number of adult-onset myeloproliferative neoplasms, including acute myeloid leukaemia, chronic myelomonocytic leukaemia, and especially essential thrombocythaemia. Progression to myelofibrosis and secondary acute myeloid leukaemia can be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)	es un[a]	trisomía parcial 14q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2738131000209114	síndrome de duplicación 14q32 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2738141000209117	síndrome de duplicación 14q32	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2738151000209115	trisomía 14q32	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2738161000209118	predisposición a neoplasia mieloproliferativa de inicio en el adulto por duplicación 14q32	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5084162011	14q32 duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084163018	14q32 duplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084164012	Trisomy 14q32	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084165013	Predisposition to adult-onset myeloproliferative neoplasm due to 14q32 duplication	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2738171000209112	Un síndrome de duplicación 14q32 es una anomalía cromosómica poco frecuente que se produce por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14. Esto predispone a una serie de neoplasias mieloproliferativas de inicio en la edad adulta, como la leucemia mieloide aguda, la leucemia mielomonocítica crónica y las neoplasias mieloproliferativas crónicas, especialmente trombocitemia esencial. Es posible observar una progresión a mielofibrosis y leucemia mieloide aguda secundaria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5084166014	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 14 that results in a predisposition to a number of adult-onset myeloproliferative neoplasms, including acute myeloid leukaemia, chronic myelomonocytic leukaemia and myeloproliferative neoplasms especially essential thrombocythemia. Progression to myelofibrosis and secondary acute myeloid leukaemia can be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084167017	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 14 that results in a predisposition to a number of adult-onset myeloproliferative neoplasms, including acute myeloid leukemia, chronic myelomonocytic leukemia and myeloproliferative neoplasms especially essential thrombocythaemia. Progression to myelofibrosis and secondary acute myeloid leukemia can be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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