1234831009: Myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital anomalies, enteropathy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...

\trastorno adrenogenital\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)

\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)

\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)

\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\trastorno del desarrollo sexual 46,XY\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él\síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2735001000209113 síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, fenotipos genitales y enteropatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2735011000209111 síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2735021000209116 síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2735031000209118 síndrome MIRAGE (mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5084176012 MIRAGE (myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital anomalies, enteropathy) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084177015 Myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital anomalies, enteropathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084178013 Myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital anomalies, enteropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084179017 Myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, enteropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084180019 MIRAGE syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2734991000209119 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una restricción del crecimiento prenatal y postnatal, retraso del desarrollo, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales (como microfalo, hipospadias o criptorquidia), trombocitopenia y/o anemia, infecciones invasivas graves recurrentes y enteropatía con diarrea crónica. También puede observarse un síndrome mielodisplásico y rasgos dismórficos (como fisuras palpebrales descendentes, orejas de implantación baja y con rotación posterior, narinas antevertidas, camptodactilia y aracnodactilia, entre otros). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5084181015 A rare genetic disease with characteristics of pre and postnatal growth restriction, developmental delay, adrenal hypoplasia, genital abnormalities (such as microphallus, hypospadias or cryptorchidism), thrombocytopenia and/or anemia, recurrent severe invasive infections and enteropathy with chronic diarrhea. Myelodysplastic syndrome and dysmorphic features (including downslanting palpebral fissures, low-set and posteriorly rotated ears, anteverted nares, camptodactyly and arachnodactyly among others) may also be observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084182010 A rare genetic disease with characteristics of pre and postnatal growth restriction, developmental delay, adrenal hypoplasia, genital abnormalities (such as microphallus, hypospadias or cryptorchidism), thrombocytopenia and/or anaemia, recurrent severe invasive infections and enteropathy with chronic diarrhoea. Myelodysplastic syndrome and dysmorphic features (including downslanting palpebral fissures, low-set and posteriorly rotated ears, anteverted nares, camptodactyly and arachnodactyly among others) may also be observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400229018 A rare genetic disease characterized by pre- and postnatal growth restriction, developmental delay, adrenal hypoplasia, genital abnormalities (such as microphallus, hypospadias, or cryptorchidism), thrombocytopenia and/or anemia, recurrent severe invasive infections, and enteropathy with chronic diarrhea. Myelodysplastic syndrome and dysmorphic features (including downslanting palpebral fissures, low-set and posteriorly rotated ears, anteverted nares, camptodactyly, and arachnodactyly, among others) may also be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400230011 A rare genetic disease characterised by pre- and postnatal growth restriction, developmental delay, adrenal hypoplasia, genital abnormalities (such as microphallus, hypospadias, or cryptorchidism), thrombocytopenia and/or anaemia, recurrent severe invasive infections, and enteropathy with chronic diarrhoea. Myelodysplastic syndrome and dysmorphic features (including downslanting palpebral fissures, low-set and posteriorly rotated ears, anteverted nares, camptodactyly, and arachnodactyly, among others) may also be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	es un[a]	trastorno adrenogenital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	es un[a]	baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	es un[a]	trastorno del desarrollo sexual 46,XY	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	es un[a]	hipoplasia congénita de glándula suprarrenal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	Due to	trastorno del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura genital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la corteza suprarrenal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2735001000209113	síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, fenotipos genitales y enteropatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2735011000209111	síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2735021000209116	síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2735031000209118	síndrome MIRAGE (mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5084176012	MIRAGE (myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital anomalies, enteropathy) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084177015	Myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital anomalies, enteropathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084178013	Myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital anomalies, enteropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084179017	Myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, enteropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084180019	MIRAGE syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2734991000209119	Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una restricción del crecimiento prenatal y postnatal, retraso del desarrollo, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales (como microfalo, hipospadias o criptorquidia), trombocitopenia y/o anemia, infecciones invasivas graves recurrentes y enteropatía con diarrea crónica. También puede observarse un síndrome mielodisplásico y rasgos dismórficos (como fisuras palpebrales descendentes, orejas de implantación baja y con rotación posterior, narinas antevertidas, camptodactilia y aracnodactilia, entre otros).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5084181015	A rare genetic disease with characteristics of pre and postnatal growth restriction, developmental delay, adrenal hypoplasia, genital abnormalities (such as microphallus, hypospadias or cryptorchidism), thrombocytopenia and/or anemia, recurrent severe invasive infections and enteropathy with chronic diarrhea. Myelodysplastic syndrome and dysmorphic features (including downslanting palpebral fissures, low-set and posteriorly rotated ears, anteverted nares, camptodactyly and arachnodactyly among others) may also be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084182010	A rare genetic disease with characteristics of pre and postnatal growth restriction, developmental delay, adrenal hypoplasia, genital abnormalities (such as microphallus, hypospadias or cryptorchidism), thrombocytopenia and/or anaemia, recurrent severe invasive infections and enteropathy with chronic diarrhoea. Myelodysplastic syndrome and dysmorphic features (including downslanting palpebral fissures, low-set and posteriorly rotated ears, anteverted nares, camptodactyly and arachnodactyly among others) may also be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400229018	A rare genetic disease characterized by pre- and postnatal growth restriction, developmental delay, adrenal hypoplasia, genital abnormalities (such as microphallus, hypospadias, or cryptorchidism), thrombocytopenia and/or anemia, recurrent severe invasive infections, and enteropathy with chronic diarrhea. Myelodysplastic syndrome and dysmorphic features (including downslanting palpebral fissures, low-set and posteriorly rotated ears, anteverted nares, camptodactyly, and arachnodactyly, among others) may also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400230011	A rare genetic disease characterised by pre- and postnatal growth restriction, developmental delay, adrenal hypoplasia, genital abnormalities (such as microphallus, hypospadias, or cryptorchidism), thrombocytopenia and/or anaemia, recurrent severe invasive infections, and enteropathy with chronic diarrhoea. Myelodysplastic syndrome and dysmorphic features (including downslanting palpebral fissures, low-set and posteriorly rotated ears, anteverted nares, camptodactyly, and arachnodactyly, among others) may also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)