1234906009: 46,XX ovotesticular disorder of sex development (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2738181000209110 anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2738191000209113 anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2738201000209111 trastorno del desarrollo sexual 46 XX ovotesticular es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2739691000209114 ADS 46,XX ovotesticular es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5084684012 46,XX ovotesticular disorder of sex development (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084685013 46,XX ovotesticular disorder of sex development en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2738231000209116 Es un trastorno del desarrollo sexual (TDS) poco frecuente caracterizado por la presencia de tejido testicular y ovárico, histológicamente confirmada, en un individuo con un cariotipo 46 XX. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa exacta. Una pequeña proporción de individuos presenta una translocación de un fragmento del cromosoma Y, que incluye el gen SRY, a un cromosoma X u otro, pero la mayoría (65%) son SRY negativo. Algunas personas pueden presentar mosaicismo cromosómico o quimerismo que resulta en la presencia de células que contienen cromosomas Y en las gónadas. La mayoría de los casos presenta variantes genéticas que aparecen de novo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5084686014 A rare disorder of sex development (DSD) characterized by histologically confirmed testicular and ovarian tissue in an individual with a 46,XX karyotype. The cause is not elucidated for the majority of cases. A small proportion of individuals have a translocation of a Y chromosome fragment, including the SRY gene, to an X or another chromosome but most individuals (65%) are SRY negative. Some individuals may have a chromosomal mosaicism or a chimerism that results in the presence of Y chromosome containing cells in the gonad. The majority of cases arise as de novo gene variants. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084687017 A rare disorder of sex development (DSD) characterised by histologically confirmed testicular and ovarian tissue in an individual with a 46,XX karyotype. The cause is not elucidated for the majority of cases. A small proportion of individuals have a translocation of a Y chromosome fragment, including the SRY gene, to an X or another chromosome but most individuals (65%) are SRY negative. Some individuals may have a chromosomal mosaicism or a chimerism that results in the presence of Y chromosome containing cells in the gonad. The majority of cases arise as de novo gene variants. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400231010 A rare difference of sex development (DSD) characterized by histologically confirmed testicular and ovarian tissue in an individual with a 46,XX karyotype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400232015 A rare difference of sex development (DSD) characterised by histologically confirmed testicular and ovarian tissue in an individual with a 46,XX karyotype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular (trastorno)	es un[a]	trastorno del desarrollo sexual 46,XX	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular (trastorno)	morfología asociada	ovotestis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular (trastorno)	es un[a]	trastorno ovotesticular de desarollo sexual (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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2738181000209110	anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2738191000209113	anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2738201000209111	trastorno del desarrollo sexual 46 XX ovotesticular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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5084684012	46,XX ovotesticular disorder of sex development (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084685013	46,XX ovotesticular disorder of sex development	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2738231000209116	Es un trastorno del desarrollo sexual (TDS) poco frecuente caracterizado por la presencia de tejido testicular y ovárico, histológicamente confirmada, en un individuo con un cariotipo 46 XX. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa exacta. Una pequeña proporción de individuos presenta una translocación de un fragmento del cromosoma Y, que incluye el gen SRY, a un cromosoma X u otro, pero la mayoría (65%) son SRY negativo. Algunas personas pueden presentar mosaicismo cromosómico o quimerismo que resulta en la presencia de células que contienen cromosomas Y en las gónadas. La mayoría de los casos presenta variantes genéticas que aparecen de novo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5084686014	A rare disorder of sex development (DSD) characterized by histologically confirmed testicular and ovarian tissue in an individual with a 46,XX karyotype. The cause is not elucidated for the majority of cases. A small proportion of individuals have a translocation of a Y chromosome fragment, including the SRY gene, to an X or another chromosome but most individuals (65%) are SRY negative. Some individuals may have a chromosomal mosaicism or a chimerism that results in the presence of Y chromosome containing cells in the gonad. The majority of cases arise as de novo gene variants.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5084687017	A rare disorder of sex development (DSD) characterised by histologically confirmed testicular and ovarian tissue in an individual with a 46,XX karyotype. The cause is not elucidated for the majority of cases. A small proportion of individuals have a translocation of a Y chromosome fragment, including the SRY gene, to an X or another chromosome but most individuals (65%) are SRY negative. Some individuals may have a chromosomal mosaicism or a chimerism that results in the presence of Y chromosome containing cells in the gonad. The majority of cases arise as de novo gene variants.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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