Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2738361000209115 | síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2738371000209114 | síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2738381000209112 | síndrome de ataxia cerebelosa con vestibulopatía bilateral | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2743271000209113 | CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome) - síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2743281000209111 | síndrome CABV (cerebellar ataxia, bilateral vestibulopathy) - síndrome de ataxia cerebelosa con vestibulopatía bilateral | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5089111010 | Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5089112015 | Cerebellar ataxia with bilateral vestibulopathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5089113013 | CANVAS - cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5089114019 | Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5089115018 | CABV (cerebellar ataxia, bilateral vestibulopathy) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2743291000209114 | Es una ataxia cerebelosa sindrómica, autosómica recesiva, lentamente progresiva y poco frecuente que se caracteriza por disfunción cerebelosa de inicio tardío (con ataxia troncal y apendicular, nistagmo y disartria), vestibulopatía bilateral (reflejo vestíbulo-ocular alterado) y neuropatía axónica sensorial. Otros hallazgos variables pueden incluir tos crónica y disfunción autónomica. Por lo general, las neuroimágenes evidencian atrofia cerebelosa. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5089116017 | A rare slowly progressive autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia with characteristics of late-onset cerebellar dysfunction (including gait and limb ataxia, nystagmus and dysarthria), bilateral vestibulopathy (abnormal vestibulo-ocular reflex) and axonal sensory neuropathy. Variable features may include chronic cough and autonomic dysfunction. Brain imaging usually shows cerebellar atrophy. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400239012 | A rare slowly progressive autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia characterized by late-onset cerebellar dysfunction (including gait and limb ataxia, nystagmus, and dysarthria), bilateral vestibulopathy (abnormal vestibulo-ocular reflex), and axonal sensory neuropathy. Variable features may include chronic cough and autonomic dysfunction. Brain imaging usually shows cerebellar atrophy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400240014 | A rare slowly progressive autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia characterised by late-onset cerebellar dysfunction (including gait and limb ataxia, nystagmus, and dysarthria), bilateral vestibulopathy (abnormal vestibulo-ocular reflex), and axonal sensory neuropathy. Variable features may include chronic cough and autonomic dysfunction. Brain imaging usually shows cerebellar atrophy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | es un[a] | reflejo vestibulocular ausente | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | es un[a] | enfermedad de nervio periférico (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | es un[a] | vestibulopatía crónica bilateral (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | es un[a] | Hereditary ataxia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | es un[a] | síndrome cerebral crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | es un[a] | ataxia cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | sitio del hallazgo | Left labyrinth structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | sitio del hallazgo | Right labyrinth structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de nervio periférico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | interpreta | reflejo oculovestibular (entidad observable) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) | tiene interpretación | Absent | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR