Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2734671000209114 | síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2734681000209112 | síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2734691000209110 | síndrome MEPAN (neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2734711000209113 | síndrome de distonía generalizada, atrofia óptica de inicio en la infancia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2734731000209115 | DYT29 - distonía 29 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2734741000209112 | distonía autosómica recesiva de inicio en la infancia tipo DYT29 (distonía 29) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5089117014 | Mitochondrial enoyl coenzyme A reductase protein-associated neurodegeneration syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5089118016 | MEPAN syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5089119012 | Mitochondrial enoyl coenzyme A reductase protein-associated neurodegeneration syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5089120018 | DYT29 - dystonia 29 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5089121019 | Autosomal recessive childhood-onset dystonia DYT29 type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5089122014 | Childhood-onset generalized dystonia, optic atrophy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5089123016 | Childhood-onset generalised dystonia, optic atrophy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2735281000209111 | Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una distonía de inicio en la infancia con cambios distintivos en la resonancia magnética en los ganglios basales y atrofia óptica que debuta inmediatamente o pocos años después de la aparición de la distonía. Los síntomas adicionales incluyen corea y otros trastornos del movimiento, disartria o nistagmo, entre otros. La discapacidad motora progresa gradualmente, mientras que la función cognitiva está relativamente conservada. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5089126012 | A rare genetic neurological disorder with characteristics of childhood-onset dystonia with distinctive MRI changes in the basal ganglia and optic atrophy developing either immediately or within a few years after the appearance of dystonia. Additional symptoms include chorea and other movement disorders, dysarthria or nystagmus among others. Motor disability progresses gradually, while cognitive function is relatively spared. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400241013 | A rare genetic neurological disorder characterized by childhood-onset dystonia with distinctive MRI changes in the basal ganglia, and optic atrophy developing either immediately or within a few years after the appearance of dystonia. Additional symptoms include chorea and other movement disorders, dysarthria, or nystagmus, among others. Motor disability progresses gradually, while cognitive function is relatively spared. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400242018 | A rare genetic neurological disorder characterised by childhood-onset dystonia with distinctive MRI changes in the basal ganglia, and optic atrophy developing either immediately or within a few years after the appearance of dystonia. Additional symptoms include chorea and other movement disorders, dysarthria, or nystagmus, among others. Motor disability progresses gradually, while cognitive function is relatively spared. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | es un[a] | citopatía mitocondrial | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | es un[a] | Hereditary optic atrophy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | es un[a] | Generalized dystonia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | es un[a] | Disorder of basal ganglia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | interpreta | movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | sitio del hallazgo | Basal ganglion structure (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | sitio del hallazgo | Optic nerve structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | morfología asociada | atrofia primaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | es un[a] | metabolopatía crónica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | es un[a] | síndrome cerebral crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) | curso clínico | Chronic persistent | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR