1237179007: FG syndrome type 1 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\FG syndrome (disorder)\síndrome FG tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome FG tipo 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Aug 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2801901000209118	síndrome FG tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2801911000209115	síndrome FG tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2801921000209110	síndrome de Opitz Kaveggia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5090958013	FG syndrome type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5090959017	FG syndrome type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5090960010	Opitz Kaveggia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2814901000209118	Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía precoz, estreñimiento, problemas de alimentación, ano imperforado, rasgos conductuales característicos (personas afables, deseosas de agradar) y rasgos craneofaciales dismórficos (como macrocefalia relativa, frente prominente con pelo frontal elevado, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes y boca abierta). Otras manifestaciones incluyen: agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoacusia neurosensorial, laxitud articular, cardiopatías y anomalías de los dedos de las manos y los pies, entre otras. Es causada por una mutación en el gen MED12 del cromosoma Xq13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5090963012	A rare X-linked syndromic intellectual disability with characteristics of developmental delay and intellectual disability, early hypotonia, constipation, feeding problems, imperforate anus, characteristic behaviour (affable, eager to please) and dysmorphic craniofacial features (such as relative macrocephaly, prominent forehead with frontal hair upsweep, hypertelorism, downslanting palpebral fissures and open mouth). Additional manifestations are partial agenesis of the corpus callosum, sensorineural hearing loss, joint laxity, cardiac anomalies and abnormalities of the fingers and toes among others. Caused by mutation in the MED12 gene on chromosome Xq13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5090964018	A rare X-linked syndromic intellectual disability with characteristics of developmental delay and intellectual disability, early hypotonia, constipation, feeding problems, imperforate anus, characteristic behavior (affable, eager to please) and dysmorphic craniofacial features (such as relative macrocephaly, prominent forehead with frontal hair upsweep, hypertelorism, downslanting palpebral fissures and open mouth). Additional manifestations are partial agenesis of the corpus callosum, sensorineural hearing loss, joint laxity, cardiac anomalies and abnormalities of the fingers and toes among others. Caused by mutation in the MED12 gene on chromosome Xq13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400251014	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by developmental delay and intellectual disability, early hypotonia, constipation, feeding problems, imperforate anus, characteristic behavior (affable, eager to please), and dysmorphic craniofacial features (such as relative macrocephaly, prominent forehead with frontal hair upsweep, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, and open mouth). Additional manifestations are partial agenesis of the corpus callosum, sensorineural hearing loss, joint laxity, cardiac anomalies, and abnormalities of the fingers and toes, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400252019	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by developmental delay and intellectual disability, early hypotonia, constipation, feeding problems, imperforate anus, characteristic behaviour (affable, eager to please), and dysmorphic craniofacial features (such as relative macrocephaly, prominent forehead with frontal hair upsweep, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, and open mouth). Additional manifestations are partial agenesis of the corpus callosum, sensorineural hearing loss, joint laxity, cardiac anomalies, and abnormalities of the fingers and toes, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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