1237225007: Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad metabólica del colágeno\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica del colágeno\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Aug 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	es un[a]	Ehlers-Danlos syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2801781000209112	SED (síndrome de Ehlers-Danlos) dermatosparaxis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2801791000209110	SED (síndrome de Ehlers-Danlos) VIIC dermatosparaxis humana	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2814821000209119	síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2814831000209116	síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2814841000209113	síndrome de Ehlers Danlos tipo dermatosparaxis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2814851000209110	síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5091237016	Human dermatosparaxis EDS VIIC (Ehlers-Danlos syndrome type 7C)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5091238014	Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5091239018	Ehlers-Danlos syndrome type 7C	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5091240016	Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5091241017	Dermatosparaxis EDS (Ehlers-Danlos syndrome)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2801801000209111	Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) que se caracteriza por fragilidad y laxitud extremas de la piel, configuración facial prominente, excesiva tendencia a la formación de hematomas y, en ocasiones, complicaciones importantes debido a la fragilidad visceral y vascular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5091242012	A form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) with characteristics of extreme skin fragility and laxity, a prominent facial gestalt, excessive bruising and sometimes major complications due to visceral and vascular fragility.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)