1237228009: Night blindness, skeletal anomalies, dysmorphism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\ceguera nocturna\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\ceguera nocturna\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\ceguera nocturna\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\ceguera nocturna\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\ceguera nocturna\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\ceguera nocturna\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\ceguera nocturna\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno de la visión\Visual disturbance\ceguera Y/O nivel de deterioro de la visión\ceguera nocturna\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)

\trastorno del sistema esquelético\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\ceguera nocturna\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\ceguera nocturna\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de la visión\Visual disturbance\ceguera Y/O nivel de deterioro de la visión\ceguera nocturna\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\ceguera nocturna\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Aug 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	es un[a]	ceguera nocturna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	es un[a]	trastorno del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2800211000209117	síndrome de Hunter Thompson Reed	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2815251000209110	síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2815261000209112	síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2815271000209118	síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5091257017	Night blindness, skeletal anomalies, dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5091258010	Night blindness, skeletal anomalies, dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5091259019	Hunter Thompson Reed syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815281000209115	Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente caracterizado por ceguera nocturna lentamente progresiva, alteraciones esqueléticas (hombros caídos, hiperextensibilidad articular, anomalías radiológicas menores) y rasgos faciales característicos (anomalías periorbitarias, región malar plana, retrognatismo). Otras manifestaciones son la miopía y electrorretinogramas extinguidos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5091260012	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of slowly progressive night blindness, skeletal abnormalities (sloping shoulders, joint hyperextensibility, minor radiological anomalies) and characteristic facial features (periorbital anomalies, malar flatness, retrognathia). Additional manifestations include myopia and extinguished electroretinograms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)