1237339005: Severe primary trimethylaminuria (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trimetilaminuria primaria severa (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trimetilaminuria primaria severa (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trimetilaminuria primaria severa (trastorno)
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trimetilaminuria primaria severa (trastorno)
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trimetilaminuria\trimetilaminuria primaria severa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2806661000209118	trimetilaminuria primaria severa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2806671000209112	trimetilaminuria primaria severa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2806681000209110	síndrome de olor a pescado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5097781017	Severe primary trimethylaminuria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097782012	Severe primary trimethylaminuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2808501000209116	Se trata de un desorden congénito metabólico poco frecuente caracterizado por la presencia de altas concentraciones de trimetilamina en la orina, sudor y aliento. Como consecuencia la persona afectada desprende olor a pescado. No se asocia a otros signos o síntomas, sin embargo la enfermedad puede acarrear importantes consecuencias psicosociales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5097783019	A rare inborn error of metabolism characterised by the presence of large amounts of trimethylamine in urine, sweat, and breath, resulting in a fishy body odour in affected individuals. While there are no additional signs and symptoms, the condition can have profound psychosocial consequences.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097784013	A rare inborn error of metabolism characterized by the presence of large amounts of trimethylamine in urine, sweat, and breath, resulting in a fishy body odor in affected individuals. While there are no additional signs and symptoms, the condition can have profound psychosocial consequences.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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