1237343009: Otodental syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2804101000209118 síndrome otodental (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2804111000209115 síndrome otodental es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5097801011 Otodental syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097802016 Otodental dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097803014 Otodental syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2811181000209113 El síndrome otodental es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por la presencia de caninos y molares extremadamente grandes (globodoncia) asociados a déficit auditivo neurosensorial bilateral para altas frecuencias con una edad de aparición que varía entre la temprana infancia y la mediana edad. También ha sido descrito un dismorfismo facial variable. La haploinsuficiencia del gen del factor 3 de crecimiento de fibroblastos (FGF3) (11q13) ha sido reportada en pacientes con síndrome otodental y se cree que es la causa del fenotipo. El trastorno parece heredarse siguiendo un patrón autosómico dominante con penetrancia y expresividad variable. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5097804015 A very rare inherited condition with characteristics of grossly enlarged canine and molar teeth (globodontia) associated with bilateral sensorineural high-frequency hearing deficit with an age of onset that varies from early childhood to middle age. Variable facial dysmorphism has also been reported. Haploinsufficiency in the fibroblast growth factor 3 (FGF3) gene (11q13) has been reported in patients with otodental syndrome and is thought to cause the phenotype. The condition appears to be inherited in an autosomal dominant manner with complete to variable penetrance and variable expressivity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400261019 Otodental syndrome is a very rare inherited condition characterized by grossly enlarged canine and molar teeth (globodontia) associated with sensorineural hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400262014 Otodental syndrome is a very rare inherited condition characterised by grossly enlarged canine and molar teeth (globodontia) associated with sensorineural hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome otodental (trastorno)	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otodental (trastorno)	es un[a]	pérdida de audición neurosensorial de alta frecuencia de ambos oídos (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otodental (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otodental (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otodental (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otodental (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otodental (trastorno)	es un[a]	Globodontia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otodental (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído interno izquierdo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome otodental (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído interno derecho	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome otodental (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome otodental (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome otodental (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome otodental (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome otodental (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2804101000209118	síndrome otodental (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2804111000209115	síndrome otodental	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5097801011	Otodental syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097802016	Otodental dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097803014	Otodental syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2811181000209113	El síndrome otodental es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por la presencia de caninos y molares extremadamente grandes (globodoncia) asociados a déficit auditivo neurosensorial bilateral para altas frecuencias con una edad de aparición que varía entre la temprana infancia y la mediana edad. También ha sido descrito un dismorfismo facial variable. La haploinsuficiencia del gen del factor 3 de crecimiento de fibroblastos (FGF3) (11q13) ha sido reportada en pacientes con síndrome otodental y se cree que es la causa del fenotipo. El trastorno parece heredarse siguiendo un patrón autosómico dominante con penetrancia y expresividad variable.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5097804015	A very rare inherited condition with characteristics of grossly enlarged canine and molar teeth (globodontia) associated with bilateral sensorineural high-frequency hearing deficit with an age of onset that varies from early childhood to middle age. Variable facial dysmorphism has also been reported. Haploinsufficiency in the fibroblast growth factor 3 (FGF3) gene (11q13) has been reported in patients with otodental syndrome and is thought to cause the phenotype. The condition appears to be inherited in an autosomal dominant manner with complete to variable penetrance and variable expressivity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400261019	Otodental syndrome is a very rare inherited condition characterized by grossly enlarged canine and molar teeth (globodontia) associated with sensorineural hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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