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1237345002: 46,XX ovarian dysgenesis, short stature syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2813671000209115 síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2813681000209117 síndrome de disgenesia ovárica 46, XX y talla baja es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2813701000209119 síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5097823010 46,XX ovarian dysgenesis, short stature syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097824016 46,XX ovarian dysgenesis, short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2813691000209119 Un trastorno genético poco frecuente del desarrollo sexual que se caracteriza por amenorrea primaria, baja estatura, retraso de la edad ósea, disminución de los niveles de estradiol, incremento de los niveles de hormona foliculoestimulante y hormona luteinizante, útero y ovarios ausentes o poco desarrollados, retraso del desarrollo del vello púbico y axilar y cariotipo 46, XX normal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5097821012 A rare genetic disorder of sex development characterised by primary amenorrhoea, short stature, delayed bone age, decreased levels of estradiol, elevated levels of follicle-stimulating hormone and luteinising hormone, absent or underdeveloped uterus and ovaries, delayed development of pubic and axillary hair and normal 46,XX karyotype. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097822017 A rare genetic disorder of sex development characterized by primary amenorrhea, short stature, delayed bone age, decreased levels of estradiol, elevated levels of follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone, absent or underdeveloped uterus and ovaries, delayed development of pubic and axillary hair and normal 46,XX karyotype. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400265011 A rare genetic disorder with difference of sex development characterized by primary amenorrhea, short stature, delayed bone age, decreased levels of estradiol, elevated levels of follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone, absent or underdeveloped uterus and ovaries, delayed development of pubic and axillary hair, and normal 46,XX karyotype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400266012 A rare genetic disorder with difference of sex development characterised by primary amenorrhoea, short stature, delayed bone age, decreased levels of estradiol, elevated levels of follicle-stimulating hormone and luteinising hormone, absent or underdeveloped uterus and ovaries, delayed development of pubic and axillary hair, and normal 46,XX karyotype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) es un[a] disgenesia ovárica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) es un[a] trastorno con baja estatura (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) es un[a] trastorno del desarrollo sexual 46,XX true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) interpreta Hormone secretion true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) interpreta medición de altura corporal (entidad observable) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) sitio del hallazgo estructura ovárica endocrina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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