1237349008: Hydrops, lactic acidosis, sideroblastic anemia, multisystemic failure syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\...

\Fetal anemia\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)

\Sideroblastic anemia\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)

\edema (hallazgo)\trastorno caracterizado por la presencia de edema\hidropesía fetal (trastorno)\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)

\hallazgo fetal\trastorno fetal\...

\Fetal anemia\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)

\trastorno metabólico fetal (trastorno)\acidosis fetal\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)

\hidropesía fetal (trastorno)\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal\Fetal anemia\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal\trastorno metabólico fetal (trastorno)\acidosis fetal\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal\hidropesía fetal (trastorno)\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Fetal anemia\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Sideroblastic anemia\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)
\enfermedad\trastorno caracterizado por la presencia de edema\hidropesía fetal (trastorno)\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico fetal (trastorno)\acidosis fetal\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\Acidosis (disorder)\acidosis fetal\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\Acidosis (disorder)\Metabolic acidosis (disorder)\acidosis metabólica, brecha aniónica aumentada (trastorno)\acidosis metabólica, brecha aniónica aumentada, acumulación de ácidos orgánicos (trastorno)\acidosis láctica\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2817751000209111 síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2817761000209113 síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2817771000209119 síndrome de hydrops, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5097832012 Hydrops, lactic acidosis, sideroblastic anemia, multisystemic failure syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097833019 Hydrops, lactic acidosis, sideroblastic anaemia, multisystemic failure syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097834013 Hydrops, lactic acidosis, sideroblastic anemia, multisystemic failure syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2818041000209110 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se caracteriza por complicaciones prenatales (como oligohidramnios, restricción del crecimiento fetal, hidropesía y anemia) seguidas de acidosis láctica grave, enfermedad de la membrana hialina, hipertensión pulmonar, alteraciones cardíacas, disfunción hepática, alteraciones genitourinarias y enfermedad renal progresiva, convulsiones, trombocitopenia y anemia sideroblástica, lo que lleva a un fallo orgánico multisistémico y el fallecimiento poco después del nacimiento. Se han descrito pacientes con formas menos graves que sobreviven el período neonatal y presentan hipoacusia y retraso del desarrollo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5097835014 A rare mitochondrial disease characterized by prenatal complications including oligohydramnios, fetal growth restriction, hydrops, and anemia. This is followed by severe lactic acidosis, hyaline membrane disease, pulmonary hypertension, cardiac anomalies, liver dysfunction, urogenital abnormalities and progressive renal disease, seizures, thrombocytopenia, and sideroblastic anemia resulting in multisystem organ failure and death shortly after birth. Less severely affected patients that survive the neonatal period have been reported to have sensorineural hearing loss and developmental delay. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097836010 A rare mitochondrial disease characterised by prenatal complications including oligohydramnios, fetal growth restriction, hydrops, and anaemia. This is followed by severe lactic acidosis, hyaline membrane disease, pulmonary hypertension, cardiac anomalies, liver dysfunction, urogenital abnormalities and progressive renal disease, seizures, thrombocytopenia, and sideroblastic anaemia resulting in multisystem organ failure and death shortly after birth. Less severely affected patients that survive the neonatal period have been reported to have sensorineural hearing loss and developmental delay. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400269017 A rare mitochondrial disease characterized by prenatal complications including oligohydramnios, fetal growth restriction, hydrops, and anemia, followed by severe lactic acidosis, hyaline membrane disease, pulmonary hypertension, cardiac anomalies, liver dysfunction, urogenital abnormalities and progressive renal disease, seizures, thrombocytopenia, and sideroblastic anemia resulting in multisystem organ failure and death shortly after birth. Less severely affected patients surviving the neonatal period and showing sensorineural hearing loss and developmental delay have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400270016 A rare mitochondrial disease characterised by prenatal complications including oligohydramnios, fetal growth restriction, hydrops, and anaemia, followed by severe lactic acidosis, hyaline membrane disease, pulmonary hypertension, cardiac anomalies, liver dysfunction, urogenital abnormalities and progressive renal disease, seizures, thrombocytopenia, and sideroblastic anaemia resulting in multisystem organ failure and death shortly after birth. Less severely affected patients surviving the neonatal period and showing sensorineural hearing loss and developmental delay have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	es un[a]	hidropesía fetal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	es un[a]	Fetal anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	ocurrencia	período fetal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	morfología asociada	Hydrops	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	es un[a]	Sideroblastic anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	es un[a]	acidosis fetal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	es un[a]	acidosis láctica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2817751000209111	síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2817761000209113	síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2817771000209119	síndrome de hydrops, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5097832012	Hydrops, lactic acidosis, sideroblastic anemia, multisystemic failure syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097833019	Hydrops, lactic acidosis, sideroblastic anaemia, multisystemic failure syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097834013	Hydrops, lactic acidosis, sideroblastic anemia, multisystemic failure syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2818041000209110	Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se caracteriza por complicaciones prenatales (como oligohidramnios, restricción del crecimiento fetal, hidropesía y anemia) seguidas de acidosis láctica grave, enfermedad de la membrana hialina, hipertensión pulmonar, alteraciones cardíacas, disfunción hepática, alteraciones genitourinarias y enfermedad renal progresiva, convulsiones, trombocitopenia y anemia sideroblástica, lo que lleva a un fallo orgánico multisistémico y el fallecimiento poco después del nacimiento. Se han descrito pacientes con formas menos graves que sobreviven el período neonatal y presentan hipoacusia y retraso del desarrollo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5097835014	A rare mitochondrial disease characterized by prenatal complications including oligohydramnios, fetal growth restriction, hydrops, and anemia. This is followed by severe lactic acidosis, hyaline membrane disease, pulmonary hypertension, cardiac anomalies, liver dysfunction, urogenital abnormalities and progressive renal disease, seizures, thrombocytopenia, and sideroblastic anemia resulting in multisystem organ failure and death shortly after birth. Less severely affected patients that survive the neonatal period have been reported to have sensorineural hearing loss and developmental delay.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5097836010	A rare mitochondrial disease characterised by prenatal complications including oligohydramnios, fetal growth restriction, hydrops, and anaemia. This is followed by severe lactic acidosis, hyaline membrane disease, pulmonary hypertension, cardiac anomalies, liver dysfunction, urogenital abnormalities and progressive renal disease, seizures, thrombocytopenia, and sideroblastic anaemia resulting in multisystem organ failure and death shortly after birth. Less severely affected patients that survive the neonatal period have been reported to have sensorineural hearing loss and developmental delay.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400269017	A rare mitochondrial disease characterized by prenatal complications including oligohydramnios, fetal growth restriction, hydrops, and anemia, followed by severe lactic acidosis, hyaline membrane disease, pulmonary hypertension, cardiac anomalies, liver dysfunction, urogenital abnormalities and progressive renal disease, seizures, thrombocytopenia, and sideroblastic anemia resulting in multisystem organ failure and death shortly after birth. Less severely affected patients surviving the neonatal period and showing sensorineural hearing loss and developmental delay have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400270016	A rare mitochondrial disease characterised by prenatal complications including oligohydramnios, fetal growth restriction, hydrops, and anaemia, followed by severe lactic acidosis, hyaline membrane disease, pulmonary hypertension, cardiac anomalies, liver dysfunction, urogenital abnormalities and progressive renal disease, seizures, thrombocytopenia, and sideroblastic anaemia resulting in multisystem organ failure and death shortly after birth. Less severely affected patients surviving the neonatal period and showing sensorineural hearing loss and developmental delay have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)