1237365009: Aprosencephaly/atelencephaly spectrum (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía de la neurogénesis\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía de la neurogénesis\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía de la neurogénesis\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2813941000209119 espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2813951000209117 espectro aprosencefalia y atelencefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2813961000209115 espectro aprosencefalia/atelencefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5098002015 Aprosencephaly/atelencephaly spectrum en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5098003013 Aprosencephaly/atelencephaly spectrum (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2813971000209114 Es un grupo de malformaciones poco frecuentes del sistema nervioso central que se caracteriza por un grado variable de ausencia o de displasia de los derivados del prosencéfalo (es decir, telencéfalo y diencéfalo) con una bóveda craneal intacta. El espectro comprende la atelencefalia, la forma menos grave en la que sólo está afectado el telencéfalo, y la aprosencefalia, que afecta también al diencéfalo. Las malformaciones pueden presentarse de forma aislada o asociadas a otras anomalías. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5098004019 A group of rare central nervous system malformations with characteristics of varying degrees of absence or dysplasia of the derivatives of the prosencephalon (i.e. telencephalon and diencephalon), with an intact cranial vault. The spectrum comprises atelencephaly, the less severe form, in which only the telencephalon is affected, and aprosencephaly, where the diencephalon is also involved. The malformations may occur in an isolated form or in association with other anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400271017 A group of rare central nervous system malformations characterized by varying degrees of absence or dysplasia of the derivatives of the prosencephalon (i.e. telencephalon and diencephalon), with an intact cranial vault. The spectrum comprises atelencephaly, the less severe form, in which only the telencephalon is affected, and aprosencephaly, where the diencephalon is also involved. The malformations may occur in an isolated form or in association with other anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400272012 A group of rare central nervous system malformations characterised by varying degrees of absence or dysplasia of the derivatives of the prosencephalon (i.e. telencephalon and diencephalon), with an intact cranial vault. The spectrum comprises atelencephaly, the less severe form, in which only the telencephalon is affected, and aprosencephaly, where the diencephalon is also involved. The malformations may occur in an isolated form or in association with other anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)	es un[a]	anomalía de la neurogénesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)	es un[a]	Disorder of embryonic structure (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of cerebrum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del prosencéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
atelencefalia	es un[a]	True	espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aprosencefalia	es un[a]	True	espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2813941000209119	espectro aprosencefalia y atelencefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2813951000209117	espectro aprosencefalia y atelencefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2813961000209115	espectro aprosencefalia/atelencefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5098002015	Aprosencephaly/atelencephaly spectrum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5098003013	Aprosencephaly/atelencephaly spectrum (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2813971000209114	Es un grupo de malformaciones poco frecuentes del sistema nervioso central que se caracteriza por un grado variable de ausencia o de displasia de los derivados del prosencéfalo (es decir, telencéfalo y diencéfalo) con una bóveda craneal intacta. El espectro comprende la atelencefalia, la forma menos grave en la que sólo está afectado el telencéfalo, y la aprosencefalia, que afecta también al diencéfalo. Las malformaciones pueden presentarse de forma aislada o asociadas a otras anomalías.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5098004019	A group of rare central nervous system malformations with characteristics of varying degrees of absence or dysplasia of the derivatives of the prosencephalon (i.e. telencephalon and diencephalon), with an intact cranial vault. The spectrum comprises atelencephaly, the less severe form, in which only the telencephalon is affected, and aprosencephaly, where the diencephalon is also involved. The malformations may occur in an isolated form or in association with other anomalies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400271017	A group of rare central nervous system malformations characterized by varying degrees of absence or dysplasia of the derivatives of the prosencephalon (i.e. telencephalon and diencephalon), with an intact cranial vault. The spectrum comprises atelencephaly, the less severe form, in which only the telencephalon is affected, and aprosencephaly, where the diencephalon is also involved. The malformations may occur in an isolated form or in association with other anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400272012	A group of rare central nervous system malformations characterised by varying degrees of absence or dysplasia of the derivatives of the prosencephalon (i.e. telencephalon and diencephalon), with an intact cranial vault. The spectrum comprises atelencephaly, the less severe form, in which only the telencephalon is affected, and aprosencephaly, where the diencephalon is also involved. The malformations may occur in an isolated form or in association with other anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)