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1237366005: Aprosencephaly cerebellar dysgenesis (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2813911000209118 aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2813921000209113 aprosencefalia y disgenesia cerebelosa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5098005018 Aprosencephaly cerebellar dysgenesis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5098006017 Aprosencephaly cerebellar dysgenesis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2816651000209117 Es una malformación no sindrómica del sistema nervioso central de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la ausencia del telencéfalo y por estructuras diencefálicas ausentes o anómalas, asociado a graves anomalías del mesencéfalo y del cerebelo. También se han descrito malformaciones adicionales, por ejemplo, de las manos y los pies. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5098007014 A rare genetic non-syndromic central nervous system malformation with characteristics of absence of the telencephalon and absent or abnormal diencephalic structures, combined with severe abnormalities of the mesencephalon and cerebellum. Further malformations, for example of the hands and feet, have been described in addition. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400273019 A rare genetic non-syndromic central nervous system malformation characterized by absence of the telencephalon and absent or abnormal diencephalic structures, combined with severe abnormalities of the mesencephalon and cerebellum. Further malformations, for example of the hands and feet, have been described in addition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400274013 A rare genetic non-syndromic central nervous system malformation characterised by absence of the telencephalon and absent or abnormal diencephalic structures, combined with severe abnormalities of the mesencephalon and cerebellum. Further malformations, for example of the hands and feet, have been described in addition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) es un[a] disgenesia del cerebelo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) es un[a] disgenesia del tronco encefálico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) es un[a] Congenital absence of part of brain false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) es un[a] aprosencefalia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) es un[a] Disorder of midbrain (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) sitio del hallazgo telencéfalo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) sitio del hallazgo Midbrain structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) sitio del hallazgo estructura del diencéfalo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno) es un[a] Hemicephaly true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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