Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2804661000209114 | síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2804671000209115 | síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2804691000209119 | síndrome de Lichtenstein Knorr | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2804701000209119 | síndrome de ataxia progresiva-sordera autosómico recesivo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2815831000209115 | SCAR19 - ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 19 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5099042016 | Progressive autosomal recessive cerebellar ataxia, sensorineural hearing loss syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099043014 | Lichtenstein Knorr syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099046018 | SCAR19 - spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 19 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099048017 | Progressive autosomal recessive cerebellar ataxia, sensorineural hearing loss syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099049013 | Progressive autosomal recessive ataxia, deafness syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2815841000209112 | Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial progresiva grave y signos cerebelosos progresivos incluyendo ataxia de la marcha, temblor de acción, dismetría, disdiadococinesia, disartria y nistagmo. También se ha descrito la ausencia de reflejos osteotendinosos. El síndrome debuta entre la lactancia y la adolescencia. La neuroimagen puede mostrar atrofia cerebelosa variable en algunos pacientes. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5099047010 | A rare genetic disease with characteristics of severe progressive sensorineural hearing loss and progressive cerebellar signs including gait ataxia, action tremor, dysmetria, dysdiadochokinesis, dysarthria and nystagmus. Absence of deep tendon reflexes has also been reported. Age of onset is between infancy and adolescence. Brain imaging may show variable cerebellar atrophy in some patients. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400277018 | A rare genetic disease characterized by severe progressive sensorineural hearing loss and progressive cerebellar signs including gait ataxia, action tremor, dysmetria, dysdiadochokinesis, dysarthria, and nystagmus. Absence of deep tendon reflexes has also been reported. Age of onset is between infancy and adolescence. Brain imaging may show variable cerebellar atrophy in some patients. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400278011 | A rare genetic disease characterised by severe progressive sensorineural hearing loss and progressive cerebellar signs including gait ataxia, action tremor, dysmetria, dysdiadochokinesis, dysarthria, and nystagmus. Absence of deep tendon reflexes has also been reported. Age of onset is between infancy and adolescence. Brain imaging may show variable cerebellar atrophy in some patients. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | audición disminuida | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | Sensorineural hearing loss | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | Hereditary ataxia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | síndrome cerebral crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | ataxia cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR