1237420004: X-linked intellectual disability, global development delay, facial dysmorphism, sacral caudal remnant syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2807401000209118 síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2807411000209115 síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099080015 X-linked intellectual disability, global development delay, facial dysmorphism, sacral caudal remnant syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099081016 X-linked intellectual disability, global development delay, facial dysmorphism, sacral caudal remnant syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815981000209113 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, afectación auditiva, dismorfia facial característica (incluyendo crestas supraorbitarias prominentes, fisuras palpebrales descendentes, ojos hundidos, cara alargada, mejillas hundidas, narinas antevertidas y mentón puntiagudo), hipotonía generalizada, hipermovilidad articular, pliegue glúteo con remanente caudal del sacro y hoyuelo sacro y características neurológicas variables. También se han descrito diversas anomalías oftálmicas, cutáneas, musculoesqueléticas, gastrointestinales y cardiovasculares. La enfermedad es causada por mutaciones patogénicas del gen TAF1 (Xq13.1). La herencia está ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099082011 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hearing impairment, characteristic facial dysmorphology (including prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, long face, sagging cheeks, anteverted nares, and pointed chin), generalised hypotonia, joint hypermobility, gluteal crease with sacral caudal remnant and sacral dimple, and variable neurological features. Various ophthalmic, cutaneous, musculoskeletal, gastrointestinal and cardiovascular anomalies have also been described. The disorder is caused by pathogenic mutations in the TAF1 gene (Xq13.1). The pattern of inheritance is X-linked. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099083018 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hearing impairment, characteristic facial dysmorphology (including prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, long face, sagging cheeks, anteverted nares, and pointed chin), generalized hypotonia, joint hypermobility, gluteal crease with sacral caudal remnant and sacral dimple, and variable neurological features. Various ophthalmic, cutaneous, musculoskeletal, gastrointestinal and cardiovascular anomalies have also been described. The disorder is caused by pathogenic mutations in the TAF1 gene (Xq13.1). The pattern of inheritance is X-linked. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400281018 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hearing impairment, characteristic facial dysmorphology (including prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, long face, sagging cheeks, anteverted nares, and pointed chin), generalized hypotonia, joint hypermobility, gluteal crease with sacral caudal remnant and sacral dimple, and variable neurological features. Various ophthalmic, cutaneous, musculoskeletal, gastrointestinal, and cardiovascular anomalies have also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400282013 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hearing impairment, characteristic facial dysmorphology (including prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, long face, sagging cheeks, anteverted nares, and pointed chin), generalised hypotonia, joint hypermobility, gluteal crease with sacral caudal remnant and sacral dimple, and variable neurological features. Various ophthalmic, cutaneous, musculoskeletal, gastrointestinal, and cardiovascular anomalies have also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2807401000209118	síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2807411000209115	síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099080015	X-linked intellectual disability, global development delay, facial dysmorphism, sacral caudal remnant syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099081016	X-linked intellectual disability, global development delay, facial dysmorphism, sacral caudal remnant syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815981000209113	Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, afectación auditiva, dismorfia facial característica (incluyendo crestas supraorbitarias prominentes, fisuras palpebrales descendentes, ojos hundidos, cara alargada, mejillas hundidas, narinas antevertidas y mentón puntiagudo), hipotonía generalizada, hipermovilidad articular, pliegue glúteo con remanente caudal del sacro y hoyuelo sacro y características neurológicas variables. También se han descrito diversas anomalías oftálmicas, cutáneas, musculoesqueléticas, gastrointestinales y cardiovasculares. La enfermedad es causada por mutaciones patogénicas del gen TAF1 (Xq13.1). La herencia está ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099082011	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hearing impairment, characteristic facial dysmorphology (including prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, long face, sagging cheeks, anteverted nares, and pointed chin), generalised hypotonia, joint hypermobility, gluteal crease with sacral caudal remnant and sacral dimple, and variable neurological features. Various ophthalmic, cutaneous, musculoskeletal, gastrointestinal and cardiovascular anomalies have also been described. The disorder is caused by pathogenic mutations in the TAF1 gene (Xq13.1). The pattern of inheritance is X-linked.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099083018	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hearing impairment, characteristic facial dysmorphology (including prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, long face, sagging cheeks, anteverted nares, and pointed chin), generalized hypotonia, joint hypermobility, gluteal crease with sacral caudal remnant and sacral dimple, and variable neurological features. Various ophthalmic, cutaneous, musculoskeletal, gastrointestinal and cardiovascular anomalies have also been described. The disorder is caused by pathogenic mutations in the TAF1 gene (Xq13.1). The pattern of inheritance is X-linked.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400281018	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hearing impairment, characteristic facial dysmorphology (including prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, long face, sagging cheeks, anteverted nares, and pointed chin), generalized hypotonia, joint hypermobility, gluteal crease with sacral caudal remnant and sacral dimple, and variable neurological features. Various ophthalmic, cutaneous, musculoskeletal, gastrointestinal, and cardiovascular anomalies have also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400282013	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hearing impairment, characteristic facial dysmorphology (including prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, long face, sagging cheeks, anteverted nares, and pointed chin), generalised hypotonia, joint hypermobility, gluteal crease with sacral caudal remnant and sacral dimple, and variable neurological features. Various ophthalmic, cutaneous, musculoskeletal, gastrointestinal, and cardiovascular anomalies have also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)