1237470001: Lethal fetal brain malformation, duodenal atresia, bilateral renal hypoplasia syndrome (disorder)

\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)

\anomalía congénita de riñón\Congenital hypoplasia of kidney\...

\Right renal hypoplasia\hipoplasia renal bilateral\síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)

\Left renal hypoplasia\hipoplasia renal bilateral\síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2810931000209116 síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2810941000209113 síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099370014 Lethal fetal brain malformation, duodenal atresia, bilateral renal hypoplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099371013 Lethal fetal brain malformation, duodenal atresia, bilateral renal hypoplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815751000209116 Es un síndrome dismórfico, con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ser letal a mitad del período de gestación y por presentar características asociadas a las ciliopatías. Las manifestaciones clínicas incluyen hidrocefalia, hipoplasia del vermis cerebeloso, agenesia del cuerpo calloso, atresia duodenal, malrotación gastrointestinal, hipoplasia renal bilateral y rasgos craneofaciales dismórficos (como microcefalia, hipertelorismo, orejas de implantación baja, nariz prominente, columela corta, paladar hendido, micrognatismo y boca ancha). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099376015 A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of mid-gestation lethality and features of a ciliopathy. Clinical manifestations include hydrocephalus, cerebellar vermis hypoplasia, corpus callosum agenesis, duodenal atresia, gastrointestinal malrotation, bilateral renal hypoplasia and dysmorphic craniofacial features (such as microcephaly, hypertelorism, low-set ears, prominent nose, short columella, cleft palate, micrognathia and wide mouth). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400287019 A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mid-gestation lethality and features of a ciliopathy. Clinical manifestations include hydrocephalus, cerebellar vermis hypoplasia, corpus callosum agenesis, duodenal atresia, gastrointestinal malrotation, bilateral renal hypoplasia, and dysmorphic craniofacial features (such as microcephaly, hypertelorism, low-set ears, prominent nose, short columella, cleft palate, micrognathia, and wide mouth). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400288012 A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by mid-gestation lethality and features of a ciliopathy. Clinical manifestations include hydrocephalus, cerebellar vermis hypoplasia, corpus callosum agenesis, duodenal atresia, gastrointestinal malrotation, bilateral renal hypoplasia, and dysmorphic craniofacial features (such as microcephaly, hypertelorism, low-set ears, prominent nose, short columella, cleft palate, micrognathia, and wide mouth). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	es un[a]	hipoplasia renal bilateral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	es un[a]	atresia de duodeno (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	sitio del hallazgo	Left kidney structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	sitio del hallazgo	Right kidney structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	sitio del hallazgo	Duodenal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2810931000209116	síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2810941000209113	síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099370014	Lethal fetal brain malformation, duodenal atresia, bilateral renal hypoplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099371013	Lethal fetal brain malformation, duodenal atresia, bilateral renal hypoplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815751000209116	Es un síndrome dismórfico, con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ser letal a mitad del período de gestación y por presentar características asociadas a las ciliopatías. Las manifestaciones clínicas incluyen hidrocefalia, hipoplasia del vermis cerebeloso, agenesia del cuerpo calloso, atresia duodenal, malrotación gastrointestinal, hipoplasia renal bilateral y rasgos craneofaciales dismórficos (como microcefalia, hipertelorismo, orejas de implantación baja, nariz prominente, columela corta, paladar hendido, micrognatismo y boca ancha).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099376015	A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of mid-gestation lethality and features of a ciliopathy. Clinical manifestations include hydrocephalus, cerebellar vermis hypoplasia, corpus callosum agenesis, duodenal atresia, gastrointestinal malrotation, bilateral renal hypoplasia and dysmorphic craniofacial features (such as microcephaly, hypertelorism, low-set ears, prominent nose, short columella, cleft palate, micrognathia and wide mouth).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400287019	A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mid-gestation lethality and features of a ciliopathy. Clinical manifestations include hydrocephalus, cerebellar vermis hypoplasia, corpus callosum agenesis, duodenal atresia, gastrointestinal malrotation, bilateral renal hypoplasia, and dysmorphic craniofacial features (such as microcephaly, hypertelorism, low-set ears, prominent nose, short columella, cleft palate, micrognathia, and wide mouth).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400288012	A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by mid-gestation lethality and features of a ciliopathy. Clinical manifestations include hydrocephalus, cerebellar vermis hypoplasia, corpus callosum agenesis, duodenal atresia, gastrointestinal malrotation, bilateral renal hypoplasia, and dysmorphic craniofacial features (such as microcephaly, hypertelorism, low-set ears, prominent nose, short columella, cleft palate, micrognathia, and wide mouth).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)