Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2817311000209114 | síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2817321000209119 | síndrome cerebeloso, facial y dental | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2817331000209116 | síndrome cerebelofaciodental | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5099392013 | Cerebellar-facial-dental syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099393015 | Cerebellofaciodental syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099394014 | Cerebellar-facial-dental syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2817341000209113 | Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas autosómico recesivo, poco frecuente y caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual variable, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, rasgos dismórficos (macrodoncia de los incisivos centrales y dedos delgados), baja estatura y anomalías congénitas variables. El trastorno se debe a variantes bialélicas en el gen BRF1 (14q32.33); las variantes patogénicas descritas son variantes sin sentido, habiéndose identificado una única mutación de desplazamiento del marco de lectura. Todas las variantes afectan a residuos de la proteína localizados en el dominio ciclina 2. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5099410019 | A rare autosomal recessive multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay, variable intellectual disability, microcephaly, cerebellar hypoplasia, dysmorphic features (central incisors macrodontia and slender fingers), short stature and variable congenital anomalies. The disorder is due to biallelic variants in the BRF1 (14q32.33) gene; the pathogenic variants reported are missense variants, with only one frameshift mutation identified. All variants affect protein residues located within the cyclin 2 protein domain. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400289016 | A rare, autosomal recessive, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized mainly by developmental delay, variable intellectual disability, microcephaly, cerebellar hypoplasia, dysmorphic features (central incisors macrodontia and slender fingers), short stature and variable congenital anomalies. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400290013 | A rare, autosomal recessive, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised mainly by developmental delay, variable intellectual disability, microcephaly, cerebellar hypoplasia, dysmorphic features (central incisors macrodontia and slender fingers), short stature and variable congenital anomalies. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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