1237509001: Peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, knuckle pads syndrome (disorder)

\hallazgo funcional\queratinización anormal\...

\piel áspera\piel de manos áspera (hallazgo)\síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)

\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)
\trastorno de la queratinización\trastorno de exfoliación cutánea\síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)

\Color finding\Colour of nails - finding\Nail discoloration\leuconiquia\síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2804291000209116 síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2804301000209115 síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099567014 Peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, knuckle pads syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099568016 PLACK syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099569012 PLACK (peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, knuckle pads) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099570013 Peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, knuckle pads syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099571012 Peeling skin, leuconychia, acral punctate keratoses, cheilitis, knuckle pads syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815801000209110 Es una enfermedad genética poco frecuente de la piel caracterizada por descamación cutánea generalizada, leuconiquia, queratosis puntiforme acral que confluye en queratodermia focal en los centros de apoyo del peso corporal, queilitis angular y almohadillas de los nudillos con múltiples micropápulas hiperqueratósicas. La piel presenta una apariencia seca y descamativa con exfoliación superficial y eritema subyacente. El examen histopatológico de las áreas cutáneas afectadas muestra hiperqueratosis, acantosis y hendiduras intraepidérmicas con acantólisis irregular. No asocia con anomalías sistémicas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099572017 A rare genetic skin disease characterized by generalized skin peeling, leukonychia, acral punctate keratoses coalescing into focal keratoderma on the weight-bearing areas, angular cheilitis and knuckle pads with multiple hyperkeratotic micropapules. The skin appears dry and scaly with superficial exfoliation and underlying erythema. Histopathologic examination of affected skin areas shows hyperkeratosis, acanthosis and intraepidermal clefting with irregular acantholysis. Additional systemic abnormalities are absent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099573010 A rare genetic skin disease characterised by generalised skin peeling, leukonychia, acral punctate keratoses coalescing into focal keratoderma on the weight-bearing areas, angular cheilitis and knuckle pads with multiple hyperkeratotic micropapules. The skin appears dry and scaly with superficial exfoliation and underlying erythema. Histopathologic examination of affected skin areas shows hyperkeratosis, acanthosis and intraepidermal clefting with irregular acantholysis. Additional systemic abnormalities are absent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400291012 A rare genetic skin disease characterized by generalized skin peeling or superficial blisters without scarring, leukonychia, acral punctate keratoses coalescing into focal keratoderma on the weight-bearing areas, painful angular cheilitis, and knuckle pads with multiple hyperkeratotic micropapules. The skin appears dry and scaly with superficial exfoliation and underlying erythema. Histopathologic examination of affected skin areas is not specific and shows hyperkeratosis, acanthosis, and occasional intraepidermal clefting with irregular acantholysis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400292017 A rare genetic skin disease characterised by generalised skin peeling or superficial blisters without scarring, leukonychia, acral punctate keratoses coalescing into focal keratoderma on the weight-bearing areas, painful angular cheilitis, and knuckle pads with multiple hyperkeratotic micropapules. The skin appears dry and scaly with superficial exfoliation and underlying erythema. Histopathologic examination of affected skin areas is not specific and shows hyperkeratosis, acanthosis, and occasional intraepidermal clefting with irregular acantholysis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	es un[a]	leuconiquia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	es un[a]	trastorno de exfoliación cutánea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	es un[a]	trastorno heredado de la queratinización	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	es un[a]	Punctate palmoplantar keratoderma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	es un[a]	piel de manos áspera (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	interpreta	color de la uña	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	morfología asociada	Exfoliative lesion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	es un[a]	queilitis angular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of angle of mouth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	es un[a]	queratoderma palmoplantar circunscripto	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	morfología asociada	hiperqueratosis focal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	morfología asociada	hiperqueratosis focal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2804291000209116	síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2804301000209115	síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099567014	Peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, knuckle pads syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099568016	PLACK syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099569012	PLACK (peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, knuckle pads) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099570013	Peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, knuckle pads syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099571012	Peeling skin, leuconychia, acral punctate keratoses, cheilitis, knuckle pads syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815801000209110	Es una enfermedad genética poco frecuente de la piel caracterizada por descamación cutánea generalizada, leuconiquia, queratosis puntiforme acral que confluye en queratodermia focal en los centros de apoyo del peso corporal, queilitis angular y almohadillas de los nudillos con múltiples micropápulas hiperqueratósicas. La piel presenta una apariencia seca y descamativa con exfoliación superficial y eritema subyacente. El examen histopatológico de las áreas cutáneas afectadas muestra hiperqueratosis, acantosis y hendiduras intraepidérmicas con acantólisis irregular. No asocia con anomalías sistémicas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099572017	A rare genetic skin disease characterized by generalized skin peeling, leukonychia, acral punctate keratoses coalescing into focal keratoderma on the weight-bearing areas, angular cheilitis and knuckle pads with multiple hyperkeratotic micropapules. The skin appears dry and scaly with superficial exfoliation and underlying erythema. Histopathologic examination of affected skin areas shows hyperkeratosis, acanthosis and intraepidermal clefting with irregular acantholysis. Additional systemic abnormalities are absent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099573010	A rare genetic skin disease characterised by generalised skin peeling, leukonychia, acral punctate keratoses coalescing into focal keratoderma on the weight-bearing areas, angular cheilitis and knuckle pads with multiple hyperkeratotic micropapules. The skin appears dry and scaly with superficial exfoliation and underlying erythema. Histopathologic examination of affected skin areas shows hyperkeratosis, acanthosis and intraepidermal clefting with irregular acantholysis. Additional systemic abnormalities are absent.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400291012	A rare genetic skin disease characterized by generalized skin peeling or superficial blisters without scarring, leukonychia, acral punctate keratoses coalescing into focal keratoderma on the weight-bearing areas, painful angular cheilitis, and knuckle pads with multiple hyperkeratotic micropapules. The skin appears dry and scaly with superficial exfoliation and underlying erythema. Histopathologic examination of affected skin areas is not specific and shows hyperkeratosis, acanthosis, and occasional intraepidermal clefting with irregular acantholysis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400292017	A rare genetic skin disease characterised by generalised skin peeling or superficial blisters without scarring, leukonychia, acral punctate keratoses coalescing into focal keratoderma on the weight-bearing areas, painful angular cheilitis, and knuckle pads with multiple hyperkeratotic micropapules. The skin appears dry and scaly with superficial exfoliation and underlying erythema. Histopathologic examination of affected skin areas is not specific and shows hyperkeratosis, acanthosis, and occasional intraepidermal clefting with irregular acantholysis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)