1237511005: Elastin microfibril interfacer 1 related connective tissue disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2817521000209111 enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2817531000209114 enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2817541000209117 enfermedad de tejido conectivo asociada al gen EMILIN-1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099579014 Elastin microfibril interfacer 1 related connective tissue disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099580012 EMILIN-1-related connective tissue disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099581011 Elastin microfibril interfacer 1 related connective tissue disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2818021000209116 Es una enfermedad hereditaria poco frecuente con neuropatía periférica que se caracteriza por neuropatía sensitivo motora o motora distal de las extremidades inferiores con debilidad y atrofia muscular. Algunos pacientes evidencian enfermedad manifiesta del tejido conectivo con signos y síntomas como aumento de la elasticidad de la piel y predisposición a la formación de hematomas (pero sin cicatrices atróficas), disminución de la coagulación, aneurismas aórticos, hipermovilidad articular y roturas tendinosas recurrentes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099582016 A rare hereditary disease with peripheral neuropathy with characteristics of distal sensorimotor or motor neuropathy of the lower limbs with muscle weakness and atrophy. Some patients show overt connective tissue disease with signs and symptoms like increased skin elasticity and easy bruising (but no atrophic scarring), decreased clotting, aortic aneurysms, joint hypermobility and recurrent tendon ruptures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400293010 A rare hereditary disease with peripheral neuropathy characterized by distal sensorimotor or motor neuropathy of the lower limbs with muscle weakness and atrophy. Some patients show overt connective tissue disease with signs and symptoms like increased skin elasticity and easy bruising (but no atrophic scarring), decreased clotting, aortic aneurysms, joint hypermobility, and recurrent tendon ruptures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400294016 A rare hereditary disease with peripheral neuropathy characterised by distal sensorimotor or motor neuropathy of the lower limbs with muscle weakness and atrophy. Some patients show overt connective tissue disease with signs and symptoms like increased skin elasticity and easy bruising (but no atrophic scarring), decreased clotting, aortic aneurysms, joint hypermobility, and recurrent tendon ruptures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)	es un[a]	enfermedad de nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2817521000209111	enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2817531000209114	enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2817541000209117	enfermedad de tejido conectivo asociada al gen EMILIN-1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099579014	Elastin microfibril interfacer 1 related connective tissue disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099580012	EMILIN-1-related connective tissue disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099581011	Elastin microfibril interfacer 1 related connective tissue disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2818021000209116	Es una enfermedad hereditaria poco frecuente con neuropatía periférica que se caracteriza por neuropatía sensitivo motora o motora distal de las extremidades inferiores con debilidad y atrofia muscular. Algunos pacientes evidencian enfermedad manifiesta del tejido conectivo con signos y síntomas como aumento de la elasticidad de la piel y predisposición a la formación de hematomas (pero sin cicatrices atróficas), disminución de la coagulación, aneurismas aórticos, hipermovilidad articular y roturas tendinosas recurrentes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099582016	A rare hereditary disease with peripheral neuropathy with characteristics of distal sensorimotor or motor neuropathy of the lower limbs with muscle weakness and atrophy. Some patients show overt connective tissue disease with signs and symptoms like increased skin elasticity and easy bruising (but no atrophic scarring), decreased clotting, aortic aneurysms, joint hypermobility and recurrent tendon ruptures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400293010	A rare hereditary disease with peripheral neuropathy characterized by distal sensorimotor or motor neuropathy of the lower limbs with muscle weakness and atrophy. Some patients show overt connective tissue disease with signs and symptoms like increased skin elasticity and easy bruising (but no atrophic scarring), decreased clotting, aortic aneurysms, joint hypermobility, and recurrent tendon ruptures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400294016	A rare hereditary disease with peripheral neuropathy characterised by distal sensorimotor or motor neuropathy of the lower limbs with muscle weakness and atrophy. Some patients show overt connective tissue disease with signs and symptoms like increased skin elasticity and easy bruising (but no atrophic scarring), decreased clotting, aortic aneurysms, joint hypermobility, and recurrent tendon ruptures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)