Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2806701000209113 | síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2806711000209111 | síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2806731000209118 | deficiencia de TKT (transcetolasa) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5099583014 | Short stature, developmental delay, congenital heart defect syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099584015 | Short stature, developmental delay, congenital heart defect syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099588017 | TKT (transketolase) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2806741000209110 | Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pentosas fosfato caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, talla baja y defectos cardíacos congénitos (como defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular y foramen oval permeable). Otras características adicionales descritas incluyen hipotonía, hiperactividad, estereotipia, anomalías oftalmológicas (catarata bilateral, uveítis, estrabismo), discapacidad auditiva y dismorfia facial variable, entre otras. Las pruebas de laboratorio muestran niveles elevados de polioles en plasma y orina (eritritol, arabitol y ribitol) y azúcares fosfatos en orina (ribosa-5-fosfato y xilulosa/ribulosa-5-fosfato). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5099586018 | A rare disorder of pentose phosphate metabolism with characteristics of developmental delay and intellectual disability, delayed or absent speech, short stature and congenital heart defects (such as ventricular septal defect, atrial septal defect and patent foramen ovale). Additional reported features include hypotonia, hyperactivity, stereotypic behaviour, ophthalmologic abnormalities (bilateral cataract, uveitis, strabismus), hearing impairment and variable facial dysmorphism among others. Laboratory analysis shows elevated plasma and urinary polyols (erythritol, arabitol and ribitol) and urinary sugar-phosphates (ribose-5-phosphate and xylulose/ribulose-5-phosphate). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099587010 | A rare disorder of pentose phosphate metabolism with characteristics of developmental delay and intellectual disability, delayed or absent speech, short stature and congenital heart defects (such as ventricular septal defect, atrial septal defect and patent foramen ovale). Additional reported features include hypotonia, hyperactivity, stereotypic behavior, ophthalmologic abnormalities (bilateral cataract, uveitis, strabismus), hearing impairment and variable facial dysmorphism among others. Laboratory analysis shows elevated plasma and urinary polyols (erythritol, arabitol and ribitol) and urinary sugar-phosphates (ribose-5-phosphate and xylulose/ribulose-5-phosphate). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400295015 | A rare disorder of pentose phosphate metabolism characterized by developmental delay and intellectual disability, delayed or absent speech, short stature, and congenital heart defects (such as ventricular septal defect, atrial septal defect, and patent foramen ovale). Additional reported features include hypotonia, hyperactivity, stereotypic behavior, ophthalmologic abnormalities (bilateral cataract, uveitis, strabismus), hearing impairment, and variable facial dysmorphism, among others. Laboratory analysis shows elevated plasma and urinary polyols (erythritol, arabitol, and ribitol) and urinary sugar-phosphates (ribose-5-phosphate and xylulose/ribulose-5-phosphate). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400296019 | A rare disorder of pentose phosphate metabolism characterised by developmental delay and intellectual disability, delayed or absent speech, short stature, and congenital heart defects (such as ventricular septal defect, atrial septal defect, and patent foramen ovale). Additional reported features include hypotonia, hyperactivity, stereotypic behaviour, ophthalmologic abnormalities (bilateral cataract, uveitis, strabismus), hearing impairment, and variable facial dysmorphism, among others. Laboratory analysis shows elevated plasma and urinary polyols (erythritol, arabitol, and ribitol) and urinary sugar-phosphates (ribose-5-phosphate and xylulose/ribulose-5-phosphate). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | es un[a] | Congenital heart disease | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | es un[a] | trastorno con baja estatura (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato cardiovascular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | es un[a] | Congenital malformation syndrome (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | es un[a] | Cardiac complication | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | es un[a] | Pentose disorder (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | es un[a] | metabolopatía congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | Due to | deficiencia de transcetolasa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | interpreta | medición de altura corporal (entidad observable) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR