1237513008: Osteosclerotic metaphyseal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteosclerosis (disorder)\displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2804081000209113 displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2804091000209111 displasia metafisaria osteosclerótica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099589013 Osteosclerotic metaphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099590016 Osteosclerotic metaphyseal dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815631000209119 Es una displasia ósea primaria que se caracteriza por osteosclerosis localizada predominantemente en las metáfisis y los márgenes epifisarios de los huesos apendiculares y los equivalentes metafisarios de los huesos axiales, así como las placas terminales vertebrales, los extremos costales y los márgenes de huesos planos. El cráneo no suele estar afectado. El trastorno se asocia con retraso del desarrollo e hipotonía. También se han reportado convulsiones y paraplejía. Los niveles séricos de fosfatasa alcalina y los niveles urinarios de piridinolina y deoxipiridinolina pueden estar elevados. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099591017 A rare primary bone dysplasia characterized by osteosclerosis localized predominantly to the metaphyses and epiphyseal margins of the appendicular bones and metaphyseal equivalents of the axial bones, as well as the vertebral endplates, costal ends and margins of the flat bones. The skull is usually unaffected. The condition is associated with developmental delay and hypotonia. Seizures and spastic paraplegia have also been reported. Serum alkaline phosphatase and urinary pyridinoline and deoxypyridinoline levels may be elevated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099592012 A rare primary bone dysplasia characterised by osteosclerosis localised predominantly to the metaphyses and epiphyseal margins of the appendicular bones and metaphyseal equivalents of the axial bones, as well as the vertebral endplates, costal ends and margins of the flat bones. The skull is usually unaffected. The condition is associated with developmental delay and hypotonia. Seizures and spastic paraplegia have also been reported. Serum alkaline phosphatase and urinary pyridinoline and deoxypyridinoline levels may be elevated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400297011 A rare primary bone dysplasia characterized by osteosclerosis localized predominantly to the metaphyses and epiphyseal margins of the appendicular bones and metaphyseal equivalents of the axial bones, as well as the vertebral endplates, costal ends, and margins of the flat bones. The skull is usually unaffected. The condition is associated with developmental delay and hypotonia. Seizures and spastic paraplegia have also been reported. Serum alkaline phosphatase and urinary pyridinoline and deoxypyridinoline levels may be elevated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400298018 A rare primary bone dysplasia characterised by osteosclerosis localised predominantly to the metaphyses and epiphyseal margins of the appendicular bones and metaphyseal equivalents of the axial bones, as well as the vertebral endplates, costal ends, and margins of the flat bones. The skull is usually unaffected. The condition is associated with developmental delay and hypotonia. Seizures and spastic paraplegia have also been reported. Serum alkaline phosphatase and urinary pyridinoline and deoxypyridinoline levels may be elevated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	es un[a]	Osteosclerosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	morfología asociada	Bony sclerosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of metaphysis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2804081000209113	displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2804091000209111	displasia metafisaria osteosclerótica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099589013	Osteosclerotic metaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099590016	Osteosclerotic metaphyseal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2815631000209119	Es una displasia ósea primaria que se caracteriza por osteosclerosis localizada predominantemente en las metáfisis y los márgenes epifisarios de los huesos apendiculares y los equivalentes metafisarios de los huesos axiales, así como las placas terminales vertebrales, los extremos costales y los márgenes de huesos planos. El cráneo no suele estar afectado. El trastorno se asocia con retraso del desarrollo e hipotonía. También se han reportado convulsiones y paraplejía. Los niveles séricos de fosfatasa alcalina y los niveles urinarios de piridinolina y deoxipiridinolina pueden estar elevados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099591017	A rare primary bone dysplasia characterized by osteosclerosis localized predominantly to the metaphyses and epiphyseal margins of the appendicular bones and metaphyseal equivalents of the axial bones, as well as the vertebral endplates, costal ends and margins of the flat bones. The skull is usually unaffected. The condition is associated with developmental delay and hypotonia. Seizures and spastic paraplegia have also been reported. Serum alkaline phosphatase and urinary pyridinoline and deoxypyridinoline levels may be elevated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099592012	A rare primary bone dysplasia characterised by osteosclerosis localised predominantly to the metaphyses and epiphyseal margins of the appendicular bones and metaphyseal equivalents of the axial bones, as well as the vertebral endplates, costal ends and margins of the flat bones. The skull is usually unaffected. The condition is associated with developmental delay and hypotonia. Seizures and spastic paraplegia have also been reported. Serum alkaline phosphatase and urinary pyridinoline and deoxypyridinoline levels may be elevated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400297011	A rare primary bone dysplasia characterized by osteosclerosis localized predominantly to the metaphyses and epiphyseal margins of the appendicular bones and metaphyseal equivalents of the axial bones, as well as the vertebral endplates, costal ends, and margins of the flat bones. The skull is usually unaffected. The condition is associated with developmental delay and hypotonia. Seizures and spastic paraplegia have also been reported. Serum alkaline phosphatase and urinary pyridinoline and deoxypyridinoline levels may be elevated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400298018	A rare primary bone dysplasia characterised by osteosclerosis localised predominantly to the metaphyses and epiphyseal margins of the appendicular bones and metaphyseal equivalents of the axial bones, as well as the vertebral endplates, costal ends, and margins of the flat bones. The skull is usually unaffected. The condition is associated with developmental delay and hypotonia. Seizures and spastic paraplegia have also been reported. Serum alkaline phosphatase and urinary pyridinoline and deoxypyridinoline levels may be elevated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)