Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2811031000209111 | síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2811041000209119 | síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5099593019 | Mitochondrial myopathy, cerebellar ataxia, pigmentary retinopathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099594013 | Mitochondrial myopathy, cerebellar atrophy, pigmentary retinopathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5099595014 | Mitochondrial myopathy, cerebellar ataxia, pigmentary retinopathy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2811051000209117 | Es una miopatía mitoconcrial poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo motor (en la lactancia), retraso del crecimiento y debilidad muscular principalmente proximal causada por una distrofia muscular. La biopsia muscular presenta alteraciones miopáticas y una reducción del contenido de ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADMmt). La electromiografía (EMG) muestra un proceso miopático y la creatinquinasa sérica está aumentada. La enfermedad presenta características de atrofia cerebelosa no progresiva de inicio temprano (principalmente el vermis y hemisferios cerebelosos), disfunción del tracto corticoespinal y atrofia cerebral generalizada o parcial en la RMN cerebral. Además, algunos pacientes presentan deficiencias cognitivas, anomalías esqueléticas, temblores y retinopatía pigmentaria. Está causada por mutaciones bialélicas en el gen MSTO1 localizado en el cromosoma 1q22 con un patrón de herencia autosómico recesivo. En muy pocos casos, el patrón de herencia es autosómico dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5099596010 | A rare mitochondrial myopathy with characteristics of motor developmental delay (in infancy), growth impairment and mostly proximal muscle weakness caused by a muscular dystrophy. Muscle biopsy presents myopathic abnormalities and decreased mitochondrial deoxyribonucleic acid (mtDNA) content. Electromyography (EMG) shows a myopathic process and serum creatine kinase is increased. The disease also has characteristics of early onset non-progressive cerebellar atrophy (particularly cerebellar vermis and hemispheres), corticospinal tract dysfunction, and global or partial cerebral atrophy on brain MRI. Additionally, some patients presented with cognitive deficiencies, skeletal abnormalities, tremors and retinopathy. Caused by biallelic mutations in the MSTO1 gene located on chromosome 1q22 with autosomal recessive inheritance. In a very few cases, the pattern of inheritance is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400299014 | A rare mitochondrial myopathy characterized by motor developmental delay (in infancy), growth impairment and mostly proximal muscle weakness caused by a muscular dystrophy. Muscle biopsy presents myopathic abnormalities and decreased mtDNA content. Electromyography (EMG) shows a myopathic process and serum creatine kinase is increased. The disease is also characterized by early onset non-progressive cerebellar atrophy (particularly cerebellar vermis and hemispheres), corticospinal tract dysfunction, and global or partial cerebral atrophy on brain MRI. Additionally, some patients presented with cognitive deficiencies, skeletal abnormalities, tremors, and retinopathy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400300018 | A rare mitochondrial myopathy characterised by motor developmental delay (in infancy), growth impairment and mostly proximal muscle weakness caused by a muscular dystrophy. Muscle biopsy presents myopathic abnormalities and decreased mtDNA content. Electromyography (EMG) shows a myopathic process and serum creatine kinase is increased. The disease is also characterised by early onset non-progressive cerebellar atrophy (particularly cerebellar vermis and hemispheres), corticospinal tract dysfunction, and global or partial cerebral atrophy on brain MRI. Additionally, some patients presented with cognitive deficiencies, skeletal abnormalities, tremors, and retinopathy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | es un[a] | Mitochondrial myopathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | es un[a] | Autosomal hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | es un[a] | Hereditary cerebellar degeneration | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | es un[a] | Hereditary ataxia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | es un[a] | ataxia cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | morfología asociada | Atrophy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | es un[a] | retraso congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR