1237515001: Leukodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2810991000209117 leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2811001000209116 leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2811021000209113 leucodistrofia progresiva de inicio en la infancia temprana asociada al gen ACER3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099597018 Leukodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099598011 Alkaline ceramidase 3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099599015 ACER3-related early childhood-onset progressive leukodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099600017 Leukodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099601018 ACER3-related early childhood-onset progressive leucodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099602013 Leucodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2811011000209118 Es una leucodistrofia de origen genético poco frecuente caracterizada por detención y regresión del desarrollo motor y del lenguaje de inicio en la lactancia resultando en la ausencia total de la comunicación y del movimiento voluntario. Otras manifestaciones neurológicas son hipotonía troncal, espasticidad apendicular, distonía, palidez del disco óptico, neuropatía periférica y vejiga neurogénica. Los pacientes también presentan múltiples contracturas, macrocefalia relativa de inicio tardío, talla baja y dismorfia facial (incluyendo rasgos faciales toscos, frente inclinada, cejas espesas, orejas de implantación baja, nariz y labio inferior prominentes y filtrum plano). La neuroimagen muestra una señal difusa de sustancia blanca anómala y una grave atrofia en etapas avanzadas. La biopsia del nervio sural revela una disminución de la mielinización. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099665013 A rare genetic disorder with characteristics of infantile onset of stagnation and regression of motor and language development resulting in complete lack of communication and purposeful movement. Further neurological manifestations include truncal hypotonia, appendicular spasticity, dystonia, optic disc pallor, peripheral neuropathy and neurogenic bladder. Patients also present multiple contractures, late-onset relative macrocephaly, short stature and facial dysmorphism (including coarse facial features, sloping forehead, thick eyebrows, low-set ears, prominent nose, flat philtrum, and prominent lower lip). Brain imaging at advanced stages shows diffuse abnormal white matter signal and severe atrophy. Sural nerve biopsy reveals decreased myelination. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400301019 A rare genetic leukodystrophy characterized by infantile onset of stagnation and regression of motor and language development resulting in complete lack of communication and purposeful movement. Further neurological manifestations include truncal hypotonia, appendicular spasticity, dystonia, optic disc pallor, peripheral neuropathy, and neurogenic bladder. Patients also present multiple contractures, late-onset relative macrocephaly, short stature, and facial dysmorphism (including coarse facial features, sloping forehead, thick eyebrows, low-set ears, prominent nose, flat philtrum, and prominent lower lip). Brain imaging at advanced stages shows diffuse abnormal white matter signal and severe atrophy. Sural nerve biopsy reveals decreased myelination. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400302014 A rare genetic leukodystrophy characterised by infantile onset of stagnation and regression of motor and language development resulting in complete lack of communication and purposeful movement. Further neurological manifestations include truncal hypotonia, appendicular spasticity, dystonia, optic disc pallor, peripheral neuropathy, and neurogenic bladder. Patients also present multiple contractures, late-onset relative macrocephaly, short stature, and facial dysmorphism (including coarse facial features, sloping forehead, thick eyebrows, low-set ears, prominent nose, flat philtrum, and prominent lower lip). Brain imaging at advanced stages shows diffuse abnormal white matter signal and severe atrophy. Sural nerve biopsy reveals decreased myelination. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	es un[a]	enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2810991000209117	leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2811001000209116	leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2811021000209113	leucodistrofia progresiva de inicio en la infancia temprana asociada al gen ACER3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099597018	Leukodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099598011	Alkaline ceramidase 3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099599015	ACER3-related early childhood-onset progressive leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099600017	Leukodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099601018	ACER3-related early childhood-onset progressive leucodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099602013	Leucodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2811011000209118	Es una leucodistrofia de origen genético poco frecuente caracterizada por detención y regresión del desarrollo motor y del lenguaje de inicio en la lactancia resultando en la ausencia total de la comunicación y del movimiento voluntario. Otras manifestaciones neurológicas son hipotonía troncal, espasticidad apendicular, distonía, palidez del disco óptico, neuropatía periférica y vejiga neurogénica. Los pacientes también presentan múltiples contracturas, macrocefalia relativa de inicio tardío, talla baja y dismorfia facial (incluyendo rasgos faciales toscos, frente inclinada, cejas espesas, orejas de implantación baja, nariz y labio inferior prominentes y filtrum plano). La neuroimagen muestra una señal difusa de sustancia blanca anómala y una grave atrofia en etapas avanzadas. La biopsia del nervio sural revela una disminución de la mielinización.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099665013	A rare genetic disorder with characteristics of infantile onset of stagnation and regression of motor and language development resulting in complete lack of communication and purposeful movement. Further neurological manifestations include truncal hypotonia, appendicular spasticity, dystonia, optic disc pallor, peripheral neuropathy and neurogenic bladder. Patients also present multiple contractures, late-onset relative macrocephaly, short stature and facial dysmorphism (including coarse facial features, sloping forehead, thick eyebrows, low-set ears, prominent nose, flat philtrum, and prominent lower lip). Brain imaging at advanced stages shows diffuse abnormal white matter signal and severe atrophy. Sural nerve biopsy reveals decreased myelination.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400301019	A rare genetic leukodystrophy characterized by infantile onset of stagnation and regression of motor and language development resulting in complete lack of communication and purposeful movement. Further neurological manifestations include truncal hypotonia, appendicular spasticity, dystonia, optic disc pallor, peripheral neuropathy, and neurogenic bladder. Patients also present multiple contractures, late-onset relative macrocephaly, short stature, and facial dysmorphism (including coarse facial features, sloping forehead, thick eyebrows, low-set ears, prominent nose, flat philtrum, and prominent lower lip). Brain imaging at advanced stages shows diffuse abnormal white matter signal and severe atrophy. Sural nerve biopsy reveals decreased myelination.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400302014	A rare genetic leukodystrophy characterised by infantile onset of stagnation and regression of motor and language development resulting in complete lack of communication and purposeful movement. Further neurological manifestations include truncal hypotonia, appendicular spasticity, dystonia, optic disc pallor, peripheral neuropathy, and neurogenic bladder. Patients also present multiple contractures, late-onset relative macrocephaly, short stature, and facial dysmorphism (including coarse facial features, sloping forehead, thick eyebrows, low-set ears, prominent nose, flat philtrum, and prominent lower lip). Brain imaging at advanced stages shows diffuse abnormal white matter signal and severe atrophy. Sural nerve biopsy reveals decreased myelination.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)