1237571004: Self-limited familial infantile epilepsy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia infantil autolimitada (trastorno)\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia infantil autolimitada (trastorno)\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia infantil autolimitada (trastorno)\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia infantil autolimitada (trastorno)\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia infantil autolimitada (trastorno)\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia infantil autolimitada (trastorno)\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia infantil autolimitada (trastorno)\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia infantil autolimitada (trastorno)\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\epilepsia focal autolimitada (trastorno)\epilepsia infantil autolimitada (trastorno)\epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2816831000209110 epilepsia benigna familiar del lactante (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2816841000209118 epilepsia benigna familiar del lactante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2816851000209116 convulsiones benignas familiares del lactante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3640461000209113 epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3640471000209119 epilepsia benigna familiar del lactante autolimitada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3640481000209116 epilepsia familiar infantil autolimitada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099849014 Benign familial infantile epilepsy (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099850014 BFIE - benign familial infantile epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099851013 BFIS - benign familial infantile seizures en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099852018 Benign familial infantile epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099853011 Benign familial infantile convulsions en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5380926016 Self-limited familial infantile epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5380927013 Self-limited familial infantile epilepsy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5380928015 SeLFIE - self-limited familial infantile epilepsy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2816881000209111 Es un síndrome epiléptico de origen genético que se caracteriza por la aparición de convulsiones no febriles a repetición en niños sanos entre el tercer y octavo mes de vida, con episodios repetidos y breves (2-5 minutos) tipo clúster (8-10 por día) durante unos pocos días. Usualmente, las convulsiones son focales pero en ocasiones pueden generalizarse. Un hallazgo constante es la historia familiar del mismo tipo de epilepsia. Esta enfermedad es genéticamente heterogénea. En la mayoría de casos, se han encontrado mutaciones en el gen de la proteína transmembrana rica en prolina 2 (PRRT2), localizado en el cromosoma 16p11.2. También se han encontrado mutaciones en el gen SCN2A (2q24.3), que codifica el canal de sodio cerebral NaV1.2; y raramente en los genes KCNQ2 (20q13.33) y KCNQ3 (8q24) que codifican canales de potasio. Además, han sido identificados otros tres loci cromosómicos que corresponden a los cromosomas 19q, 16p y 1p. Tiene una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5099854017 A genetic epileptic syndrome characterized by the occurrence of afebrile repeated seizures in healthy infants, between the third and eighth month of life with clusters (8-10 a day) of repeated and brief episodes (2-5 minutes) over a few days. They are usually focal but can sometimes become generalized. A family history of the same epilepsy is a constant finding. The disease is genetically heterogeneous, in the majority of cases, mutations in the proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2) gene located at 16p11.2 have been found. Mutations have also been found in the SCN2A gene (2q24.3) encoding the brain sodium channel NaV1.2 and rarely in the KCNQ2 (20q13.33) and KCNQ3 (8q24) genes both encoding potassium channels. Additionally, three other chromosomal loci have been identified that are mapped to chromosome 19q, 16p and 1p. Transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099855016 A genetic epileptic syndrome characterised by the occurrence of afebrile repeated seizures in healthy infants, between the third and eighth month of life with clusters (8-10 a day) of repeated and brief episodes (2-5 minutes) over a few days. They are usually focal but can sometimes become generalised. A family history of the same epilepsy is a constant finding. The disease is genetically heterogeneous, in the majority of cases, mutations in the proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2) gene located at 16p11.2 have been found. Mutations have also been found in the SCN2A gene (2q24.3) encoding the brain sodium channel NaV1.2 and rarely in the KCNQ2 (20q13.33) and KCNQ3 (8q24) genes both encoding potassium channels. Additionally, three other chromosomal loci have been identified that are mapped to chromosome 19q, 16p and 1p. Transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400303016 Benign familial infantile epilepsy (BFIE) is a genetic epileptic syndrome characterized by the occurrence of afebrile repeated seizures in healthy infants, between the third and eighth month of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400304010 Benign familial infantile epilepsy (BFIE) is a genetic epileptic syndrome characterised by the occurrence of afebrile repeated seizures in healthy infants, between the third and eighth month of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)	es un[a]	convulsión parcial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)	es un[a]	epilepsia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)	es un[a]	epilepsia infantil autolimitada (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2816831000209110	epilepsia benigna familiar del lactante (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2816841000209118	epilepsia benigna familiar del lactante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2816851000209116	convulsiones benignas familiares del lactante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3640461000209113	epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3640471000209119	epilepsia benigna familiar del lactante autolimitada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3640481000209116	epilepsia familiar infantil autolimitada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099849014	Benign familial infantile epilepsy (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099850014	BFIE - benign familial infantile epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099851013	BFIS - benign familial infantile seizures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099852018	Benign familial infantile epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099853011	Benign familial infantile convulsions	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5380926016	Self-limited familial infantile epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5380927013	Self-limited familial infantile epilepsy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5380928015	SeLFIE - self-limited familial infantile epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2816881000209111	Es un síndrome epiléptico de origen genético que se caracteriza por la aparición de convulsiones no febriles a repetición en niños sanos entre el tercer y octavo mes de vida, con episodios repetidos y breves (2-5 minutos) tipo clúster (8-10 por día) durante unos pocos días. Usualmente, las convulsiones son focales pero en ocasiones pueden generalizarse. Un hallazgo constante es la historia familiar del mismo tipo de epilepsia. Esta enfermedad es genéticamente heterogénea. En la mayoría de casos, se han encontrado mutaciones en el gen de la proteína transmembrana rica en prolina 2 (PRRT2), localizado en el cromosoma 16p11.2. También se han encontrado mutaciones en el gen SCN2A (2q24.3), que codifica el canal de sodio cerebral NaV1.2; y raramente en los genes KCNQ2 (20q13.33) y KCNQ3 (8q24) que codifican canales de potasio. Además, han sido identificados otros tres loci cromosómicos que corresponden a los cromosomas 19q, 16p y 1p. Tiene una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5099854017	A genetic epileptic syndrome characterized by the occurrence of afebrile repeated seizures in healthy infants, between the third and eighth month of life with clusters (8-10 a day) of repeated and brief episodes (2-5 minutes) over a few days. They are usually focal but can sometimes become generalized. A family history of the same epilepsy is a constant finding. The disease is genetically heterogeneous, in the majority of cases, mutations in the proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2) gene located at 16p11.2 have been found. Mutations have also been found in the SCN2A gene (2q24.3) encoding the brain sodium channel NaV1.2 and rarely in the KCNQ2 (20q13.33) and KCNQ3 (8q24) genes both encoding potassium channels. Additionally, three other chromosomal loci have been identified that are mapped to chromosome 19q, 16p and 1p. Transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5099855016	A genetic epileptic syndrome characterised by the occurrence of afebrile repeated seizures in healthy infants, between the third and eighth month of life with clusters (8-10 a day) of repeated and brief episodes (2-5 minutes) over a few days. They are usually focal but can sometimes become generalised. A family history of the same epilepsy is a constant finding. The disease is genetically heterogeneous, in the majority of cases, mutations in the proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2) gene located at 16p11.2 have been found. Mutations have also been found in the SCN2A gene (2q24.3) encoding the brain sodium channel NaV1.2 and rarely in the KCNQ2 (20q13.33) and KCNQ3 (8q24) genes both encoding potassium channels. Additionally, three other chromosomal loci have been identified that are mapped to chromosome 19q, 16p and 1p. Transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400303016	Benign familial infantile epilepsy (BFIE) is a genetic epileptic syndrome characterized by the occurrence of afebrile repeated seizures in healthy infants, between the third and eighth month of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400304010	Benign familial infantile epilepsy (BFIE) is a genetic epileptic syndrome characterised by the occurrence of afebrile repeated seizures in healthy infants, between the third and eighth month of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)