1237618009: Short stature, optic nerve atrophy, Pelger-Huët anomaly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno leucocitario no maligno\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Genetic anomaly of leucocyte\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo del sistema inmunológico\hallazgo relacionado con los leucocitos (hallazgo)\anormalidad de los neutrófilos\Pelger-Huët cell\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...

\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\hallazgo relacionado con componente celular sanguíneo\hallazgo relacionado con los leucocitos (hallazgo)\anormalidad de los neutrófilos\Pelger-Huët cell\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\hallazgo genético\Genetic anomaly of leucocyte\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo relacionado con los leucocitos (hallazgo)\anormalidad de los neutrófilos\Pelger-Huët cell\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\...

\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno leucocitario no maligno\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Genetic anomaly of leucocyte\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno leucocitario no maligno\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Genetic anomaly of leucocyte\anomalía de Pelger - Huët\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2806751000209112 síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2806761000209114 síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2806771000209115 síndrome SOPH (talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5100058012 SOPH (short stature, optic nerve atrophy, Pelger-Huët anomaly) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100059016 Short stature, optic nerve atrophy, Pelger-Huët anomaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100060014 Short stature, optic nerve atrophy, Pelger-Huët anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2806781000209117 Es un síndrome malformativo congénito, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del crecimiento post-natal, dismorfia craneofacial, incluyendo una apariencia facial progeroide, braquicefalia con hipoplasia de la prominencia frontal y parietal y área occipital plana, frente estrecha, glabela prominente, órbitas pequeñas, leve exoftalmos bilateral, nariz recta, pómulos hipoplásicos, filtrum largo y labios finos, anomalías esqueléticas (como micromelia, braquidactilia y talla baja extrema con extremidades cortas), inteligencia normal, anomalía de Pelger-Huët (anomalía en los glóbulos blancos de la sangre), piel laxa con alteración de la turgencia tisular y atrofia óptica bilateral con pérdida de la visión del color y de la agudeza visual. Ocasionalmente, se ha descrito insuficiencia hepática recurrente desencadenada por fiebre. Las radiografías pueden mostrar retraso en la edad ósea, osificación tardía y/u osteoporosis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5100061013 A rare genetic developmental defect during embryogenesis malformation syndrome. The syndrome is characterised by severe postnatal growth retardation, craniofacial dysmorphism, which includes a progeroid facial appearance, brachycephaly with hypoplasia of the frontal and parietal tubers and a flat occipital area, narrow forehead, prominent glabella, small orbit, slight bilateral exophthalmos, straight nose, hypoplastic cheekbones, long philtrum and thin lips, skeletal abnormalities (i.e. micromelia, brachydactyly, and severe short stature with short limbs), normal intelligence, Pelger-Huët anomaly of leucocytes, loose skin with decreased tissue turgor, and bilateral optic atrophy with loss of colour vision and visual acuity. Recurrent liver failure triggered by fever has been occasionally reported. Radiographs may evidence delayed bone age, late ossification and/or osteoporosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100062018 A rare genetic developmental defect during embryogenesis malformation syndrome. The syndrome is characterized by severe postnatal growth retardation, craniofacial dysmorphism, which includes a progeroid facial appearance, brachycephaly with hypoplasia of the frontal and parietal tubers and a flat occipital area, narrow forehead, prominent glabella, small orbit, slight bilateral exophthalmos, straight nose, hypoplastic cheekbones, long philtrum and thin lips, skeletal abnormalities (i.e. micromelia, brachydactyly, and severe short stature with short limbs), normal intelligence, Pelger-Huët anomaly of leukocytes, loose skin with decreased tissue turgor, and bilateral optic atrophy with loss of color vision and visual acuity. Recurrent liver failure triggered by fever has been occasionally reported. Radiographs may evidence delayed bone age, late ossification and/or osteoporosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400313012 A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by severe postnatal growth retardation, craniofacial dysmorphism, which includes a progeroid facial appearance, brachycephaly with hypoplasia of the frontal and parietal tubers and a flat occipital area, narrow forehead, prominent glabella, small orbit, slight bilateral exophthalmos, straight nose, hypoplastic cheekbones, long philtrum and thin lips, skeletal abnormalities (i.e. micromelia, brachydactyly, and severe short stature with short limbs), normal intelligence, Pelger-Huët anomaly of leukocytes, loose skin with decreased tissue turgor, and bilateral optic atrophy with loss of color vision and visual acuity. Recurrent liver failure triggered by fever has been occasionally reported. Radiographs may evidence delayed bone age, late ossification and/or osteoporosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400314018 A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by severe postnatal growth retardation, craniofacial dysmorphism, which includes a progeroid facial appearance, brachycephaly with hypoplasia of the frontal and parietal tubers and a flat occipital area, narrow forehead, prominent glabella, small orbit, slight bilateral exophthalmos, straight nose, hypoplastic cheekbones, long philtrum and thin lips, skeletal abnormalities (i.e. micromelia, brachydactyly, and severe short stature with short limbs), normal intelligence, Pelger-Huët anomaly of leucocytes, loose skin with decreased tissue turgor, and bilateral optic atrophy with loss of colour vision and visual acuity. Recurrent liver failure triggered by fever has been occasionally reported. Radiographs may evidence delayed bone age, late ossification and/or osteoporosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	neuropatía óptica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	Disorder of immune structure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	anomalía de Pelger - Huët	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	interpreta	prueba leucocítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	interpreta	Genetic test (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	sitio del hallazgo	leucocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

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Active

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conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2806751000209112	síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2806761000209114	síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2806771000209115	síndrome SOPH (talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5100058012	SOPH (short stature, optic nerve atrophy, Pelger-Huët anomaly) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100059016	Short stature, optic nerve atrophy, Pelger-Huët anomaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100060014	Short stature, optic nerve atrophy, Pelger-Huët anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2806781000209117	Es un síndrome malformativo congénito, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del crecimiento post-natal, dismorfia craneofacial, incluyendo una apariencia facial progeroide, braquicefalia con hipoplasia de la prominencia frontal y parietal y área occipital plana, frente estrecha, glabela prominente, órbitas pequeñas, leve exoftalmos bilateral, nariz recta, pómulos hipoplásicos, filtrum largo y labios finos, anomalías esqueléticas (como micromelia, braquidactilia y talla baja extrema con extremidades cortas), inteligencia normal, anomalía de Pelger-Huët (anomalía en los glóbulos blancos de la sangre), piel laxa con alteración de la turgencia tisular y atrofia óptica bilateral con pérdida de la visión del color y de la agudeza visual. Ocasionalmente, se ha descrito insuficiencia hepática recurrente desencadenada por fiebre. Las radiografías pueden mostrar retraso en la edad ósea, osificación tardía y/u osteoporosis.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5100061013	A rare genetic developmental defect during embryogenesis malformation syndrome. The syndrome is characterised by severe postnatal growth retardation, craniofacial dysmorphism, which includes a progeroid facial appearance, brachycephaly with hypoplasia of the frontal and parietal tubers and a flat occipital area, narrow forehead, prominent glabella, small orbit, slight bilateral exophthalmos, straight nose, hypoplastic cheekbones, long philtrum and thin lips, skeletal abnormalities (i.e. micromelia, brachydactyly, and severe short stature with short limbs), normal intelligence, Pelger-Huët anomaly of leucocytes, loose skin with decreased tissue turgor, and bilateral optic atrophy with loss of colour vision and visual acuity. Recurrent liver failure triggered by fever has been occasionally reported. Radiographs may evidence delayed bone age, late ossification and/or osteoporosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100062018	A rare genetic developmental defect during embryogenesis malformation syndrome. The syndrome is characterized by severe postnatal growth retardation, craniofacial dysmorphism, which includes a progeroid facial appearance, brachycephaly with hypoplasia of the frontal and parietal tubers and a flat occipital area, narrow forehead, prominent glabella, small orbit, slight bilateral exophthalmos, straight nose, hypoplastic cheekbones, long philtrum and thin lips, skeletal abnormalities (i.e. micromelia, brachydactyly, and severe short stature with short limbs), normal intelligence, Pelger-Huët anomaly of leukocytes, loose skin with decreased tissue turgor, and bilateral optic atrophy with loss of color vision and visual acuity. Recurrent liver failure triggered by fever has been occasionally reported. Radiographs may evidence delayed bone age, late ossification and/or osteoporosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400313012	A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by severe postnatal growth retardation, craniofacial dysmorphism, which includes a progeroid facial appearance, brachycephaly with hypoplasia of the frontal and parietal tubers and a flat occipital area, narrow forehead, prominent glabella, small orbit, slight bilateral exophthalmos, straight nose, hypoplastic cheekbones, long philtrum and thin lips, skeletal abnormalities (i.e. micromelia, brachydactyly, and severe short stature with short limbs), normal intelligence, Pelger-Huët anomaly of leukocytes, loose skin with decreased tissue turgor, and bilateral optic atrophy with loss of color vision and visual acuity. Recurrent liver failure triggered by fever has been occasionally reported. Radiographs may evidence delayed bone age, late ossification and/or osteoporosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400314018	A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by severe postnatal growth retardation, craniofacial dysmorphism, which includes a progeroid facial appearance, brachycephaly with hypoplasia of the frontal and parietal tubers and a flat occipital area, narrow forehead, prominent glabella, small orbit, slight bilateral exophthalmos, straight nose, hypoplastic cheekbones, long philtrum and thin lips, skeletal abnormalities (i.e. micromelia, brachydactyly, and severe short stature with short limbs), normal intelligence, Pelger-Huët anomaly of leucocytes, loose skin with decreased tissue turgor, and bilateral optic atrophy with loss of colour vision and visual acuity. Recurrent liver failure triggered by fever has been occasionally reported. Radiographs may evidence delayed bone age, late ossification and/or osteoporosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)