Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2817621000209110 | deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2817631000209113 | deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2817641000209116 | deficiencia de Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2817651000209119 | deficiencia de gen FAR1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2817671000209111 | trastorno de acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos peroxisomal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5100063011 | Fatty acyl-coenzyme A reductase 1 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5100065016 | FAR1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5100066015 | Fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5100067012 | PFCRD - peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5100068019 | Fatty acyl-coenzyme A reductase 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2818031000209118 | Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de plasmalógenos que se caracteriza por discapacidad intelectual sindrómica grave con cataratas congénitas, epilepsia de inicio temprano, microcefalia, retraso global del desarrollo, retraso del crecimiento, baja estatura y cuadriparesia espástica. Algunos pacientes pueden presentar rasgos faciales dismórficos, como cejas muy arqueadas, raíz nasal aplanada, hipertelorismo y surco nasolabial alargado y liso. La rizomelia no forma parte del síndrome. También se ha descrito en las neuroimágenes atrofia cerebelosa, anomalías de la sustancia blanca y malformación de Dandy-Walker. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5100069010 | A rare disorder of plasmalogen biosynthesis with characteristics of syndromic severe intellectual disability with congenital cataracts, early-onset epilepsy, microcephaly, global developmental delay, growth retardation, short stature and spastic quadriparesis. Dysmorphic facial features may be present, including high-arched eyebrows, flattened nasal root, hypertelorism and long and smooth philtrum. Rhizomelia is not part of the syndrome. Cerebellar atrophy, white matter abnormalities and Dandy-Walker malformation have been described on brain imaging. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400315017 | A rare disorder of plasmalogen biosynthesis characterized by syndromic severe intellectual disability with congenital cataracts, early-onset epilepsy, microcephaly, global developmental delay, growth retardation and short stature, and spastic quadriparesis. Dysmorphic facial features may be present, including high-arched eyebrows, flattened nasal root, hypertelorism, and long and smooth philtrum. Rhizomelia is not part of the syndrome. Cerebellar atrophy, white matter abnormalities, and Dandy-Walker malformation have been described on brain imaging. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400316016 | A rare disorder of plasmalogen biosynthesis characterised by syndromic severe intellectual disability with congenital cataracts, early-onset epilepsy, microcephaly, global developmental delay, growth retardation and short stature, and spastic quadriparesis. Dysmorphic facial features may be present, including high-arched eyebrows, flattened nasal root, hypertelorism, and long and smooth philtrum. Rhizomelia is not part of the syndrome. Cerebellar atrophy, white matter abnormalities, and Dandy-Walker malformation have been described on brain imaging. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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