1237625002: Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19 like cell cycle control factor 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1

\ataxia del tronco\ataxia progresiva de tronco (hallazgo)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1

\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2816721000209118 ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2816731000209115 ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2816741000209112 SCAR17 - ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2817051000209113 ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de factor 1 de control de ciclo celular de tipo CWF19 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2817061000209110 ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de factor 1 de control de ciclo celular de tipo CWF19 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5100107012 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19 like cell cycle control factor 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100109010 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100110017 SCAR17 - spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 17 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100112013 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19 like cell cycle control factor 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2816751000209114 Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una atrofia cerebelosa lentamente progresiva de inicio temprano que se manifiesta clínicamente con ataxia truncal y de las extremidades, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, nistagmo, disartria, temblor intencional y signos piramidales, entre otros. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5100113015 A rare autosomal recessive cerebellar ataxia with characteristics of early onset of slowly progressive cerebellar atrophy, clinically manifesting with extremity and truncal ataxia, global developmental delay, intellectual impairment, nystagmus, dysarthria, intention tremor and pyramidal signs among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400319011 A rare autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by early onset of slowly progressive cerebellar atrophy, clinically manifesting with extremity and truncal ataxia, global developmental delay, intellectual impairment, nystagmus, dysarthria, intention tremor, and pyramidal signs, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400320017 A rare autosomal recessive cerebellar ataxia characterised by early onset of slowly progressive cerebellar atrophy, clinically manifesting with extremity and truncal ataxia, global developmental delay, intellectual impairment, nystagmus, dysarthria, intention tremor, and pyramidal signs, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	es un[a]	ataxia del tronco	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	es un[a]	Hereditary cerebellar degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	es un[a]	ataxia progresiva de tronco (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2816721000209118	ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2816731000209115	ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2816741000209112	SCAR17 - ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2817051000209113	ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de factor 1 de control de ciclo celular de tipo CWF19 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2817061000209110	ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de factor 1 de control de ciclo celular de tipo CWF19	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5100107012	Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19 like cell cycle control factor 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100109010	Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100110017	SCAR17 - spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 17	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100112013	Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19 like cell cycle control factor 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2816751000209114	Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una atrofia cerebelosa lentamente progresiva de inicio temprano que se manifiesta clínicamente con ataxia truncal y de las extremidades, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, nistagmo, disartria, temblor intencional y signos piramidales, entre otros.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5100113015	A rare autosomal recessive cerebellar ataxia with characteristics of early onset of slowly progressive cerebellar atrophy, clinically manifesting with extremity and truncal ataxia, global developmental delay, intellectual impairment, nystagmus, dysarthria, intention tremor and pyramidal signs among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400319011	A rare autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by early onset of slowly progressive cerebellar atrophy, clinically manifesting with extremity and truncal ataxia, global developmental delay, intellectual impairment, nystagmus, dysarthria, intention tremor, and pyramidal signs, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400320017	A rare autosomal recessive cerebellar ataxia characterised by early onset of slowly progressive cerebellar atrophy, clinically manifesting with extremity and truncal ataxia, global developmental delay, intellectual impairment, nystagmus, dysarthria, intention tremor, and pyramidal signs, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)