1237626001: Congenital axonal neuropathy with encephalopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Axonal neuropathy\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Axonal neuropathy\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Axonal neuropathy\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2817431000209110 neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2817441000209118 neuropatía axonal congénita con encefalopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5100117019 Congenital axonal neuropathy with encephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100118012 Congenital axonal neuropathy with encephalopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2817451000209116 Es una neuropatía axonal sensitivo motora hereditaria autosómica recesiva, congénita y poco frecuente, caracterizada por neuropatía axonal que se manifiesta al nacimiento o poco después como hipotonía muscular generalizada, marcada debilidad muscular distal, dificultades respiratorias y de deglución y arreflexia difusa, asociada a afectación del sistema nervioso central, que incluye microcefalia progresiva, convulsiones y retraso global del desarrollo. Otras manifestaciones variables asociadas incluyen hipoacusia, lesiones oculares, anomalías esqueléticas (por ejemplo: pie equinovaro, dedos de los pies superpuestos, escoliosis, contracturas articulares), criptorquidia y rasgos dismórficos (como facie tosca, hipertelorismo, paladar ojival). Por lo general, el pronóstico es desfavorable debido a insuficiencia respiratoria y/o neumonía por aspiración. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5100119016 A rare congenital autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy disease characterised by axonal neuropathy, manifesting at birth or shortly thereafter with generalised muscular hypotonia, prominently distal muscular weakness, respiratory/swallowing difficulties and diffuse areflexia, associated with central nervous system involvement, which includes progressive microcephaly, seizures, and global developmental delay. Additional variable manifestations include hearing impairment, ocular lesions, skeletal anomalies (e.g. talipes equinovarus, overriding toes, scoliosis, joint contractures), cryptorchidism, and dysmorphic features (such as coarse facies, hypertelorism, high-arched palate). Outcome is typically poor due to respiratory insufficiency and/or aspiration pneumonia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100120010 A rare congenital autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy disease characterized by axonal neuropathy, manifesting at birth or shortly thereafter with generalized muscular hypotonia, prominently distal muscular weakness, respiratory/swallowing difficulties and diffuse areflexia, associated with central nervous system involvement, which includes progressive microcephaly, seizures, and global developmental delay. Additional variable manifestations include hearing impairment, ocular lesions, skeletal anomalies (e.g. talipes equinovarus, overriding toes, scoliosis, joint contractures), cryptorchidism, and dysmorphic features (such as coarse facies, hypertelorism, high-arched palate). Outcome is typically poor due to respiratory insufficiency and/or aspiration pneumonia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400321018 A rare, congenital, autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy disease characterized by axonal neuropathy, manifesting at birth or shortly thereafter with generalized muscular hypotonia, prominently distal muscular weakness, respiratory/swallowing difficulties and diffuse areflexia, associated with central nervous system involvement, which includes progressive microcephaly, seizures, and global developmental delay. Additional variable manifestations include hearing impairment, ocular lesions, skeletal anomalies (e.g. talipes equinovarus, overriding toes, scoliosis, joint contractures), cryptorchidism, and dysmorphic features (such as coarse facies, hypertelorism, high-arched palate). Outcome is typically poor due to respiratory insufficiency and/or aspiration pneumonia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400322013 A rare, congenital, autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy disease characterised by axonal neuropathy, manifesting at birth or shortly thereafter with generalised muscular hypotonia, prominently distal muscular weakness, respiratory/swallowing difficulties and diffuse areflexia, associated with central nervous system involvement, which includes progressive microcephaly, seizures, and global developmental delay. Additional variable manifestations include hearing impairment, ocular lesions, skeletal anomalies (e.g. talipes equinovarus, overriding toes, scoliosis, joint contractures), cryptorchidism, and dysmorphic features (such as coarse facies, hypertelorism, high-arched palate). Outcome is typically poor due to respiratory insufficiency and/or aspiration pneumonia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	es un[a]	Axonal neuropathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Axon structure (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2817431000209110	neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2817441000209118	neuropatía axonal congénita con encefalopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5100117019	Congenital axonal neuropathy with encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100118012	Congenital axonal neuropathy with encephalopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2817451000209116	Es una neuropatía axonal sensitivo motora hereditaria autosómica recesiva, congénita y poco frecuente, caracterizada por neuropatía axonal que se manifiesta al nacimiento o poco después como hipotonía muscular generalizada, marcada debilidad muscular distal, dificultades respiratorias y de deglución y arreflexia difusa, asociada a afectación del sistema nervioso central, que incluye microcefalia progresiva, convulsiones y retraso global del desarrollo. Otras manifestaciones variables asociadas incluyen hipoacusia, lesiones oculares, anomalías esqueléticas (por ejemplo: pie equinovaro, dedos de los pies superpuestos, escoliosis, contracturas articulares), criptorquidia y rasgos dismórficos (como facie tosca, hipertelorismo, paladar ojival). Por lo general, el pronóstico es desfavorable debido a insuficiencia respiratoria y/o neumonía por aspiración.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5100119016	A rare congenital autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy disease characterised by axonal neuropathy, manifesting at birth or shortly thereafter with generalised muscular hypotonia, prominently distal muscular weakness, respiratory/swallowing difficulties and diffuse areflexia, associated with central nervous system involvement, which includes progressive microcephaly, seizures, and global developmental delay. Additional variable manifestations include hearing impairment, ocular lesions, skeletal anomalies (e.g. talipes equinovarus, overriding toes, scoliosis, joint contractures), cryptorchidism, and dysmorphic features (such as coarse facies, hypertelorism, high-arched palate). Outcome is typically poor due to respiratory insufficiency and/or aspiration pneumonia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5100120010	A rare congenital autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy disease characterized by axonal neuropathy, manifesting at birth or shortly thereafter with generalized muscular hypotonia, prominently distal muscular weakness, respiratory/swallowing difficulties and diffuse areflexia, associated with central nervous system involvement, which includes progressive microcephaly, seizures, and global developmental delay. Additional variable manifestations include hearing impairment, ocular lesions, skeletal anomalies (e.g. talipes equinovarus, overriding toes, scoliosis, joint contractures), cryptorchidism, and dysmorphic features (such as coarse facies, hypertelorism, high-arched palate). Outcome is typically poor due to respiratory insufficiency and/or aspiration pneumonia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400321018	A rare, congenital, autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy disease characterized by axonal neuropathy, manifesting at birth or shortly thereafter with generalized muscular hypotonia, prominently distal muscular weakness, respiratory/swallowing difficulties and diffuse areflexia, associated with central nervous system involvement, which includes progressive microcephaly, seizures, and global developmental delay. Additional variable manifestations include hearing impairment, ocular lesions, skeletal anomalies (e.g. talipes equinovarus, overriding toes, scoliosis, joint contractures), cryptorchidism, and dysmorphic features (such as coarse facies, hypertelorism, high-arched palate). Outcome is typically poor due to respiratory insufficiency and/or aspiration pneumonia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400322013	A rare, congenital, autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy disease characterised by axonal neuropathy, manifesting at birth or shortly thereafter with generalised muscular hypotonia, prominently distal muscular weakness, respiratory/swallowing difficulties and diffuse areflexia, associated with central nervous system involvement, which includes progressive microcephaly, seizures, and global developmental delay. Additional variable manifestations include hearing impairment, ocular lesions, skeletal anomalies (e.g. talipes equinovarus, overriding toes, scoliosis, joint contractures), cryptorchidism, and dysmorphic features (such as coarse facies, hypertelorism, high-arched palate). Outcome is typically poor due to respiratory insufficiency and/or aspiration pneumonia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)