124178006: Deficiency of dihydrofolate reductase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\...

\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\deficiencia de dihidrofolato reductasa

\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de dihidrofolato reductasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126047019 deficiencia de dihidrofolato reductasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126048012 deficiencia de tetrahidrofolato deshidrogenasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126049016 deficiencia de dihidrofolato reductasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
203667015 Deficiency of tetrahydrofolate dehydrogenase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
203668013 Deficiency of dihydrofolate reductase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
473044011 Dihydrofolate reductase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727675011 Deficiency of dihydrofolate reductase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de dihidrofolato reductasa	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidrofolato reductasa	es un[a]	Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidrofolato reductasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidrofolato reductasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
anemia megaloblástica debida a deficiencia de dihidrofolato reductasa (trastorno)	Due to	True	deficiencia de dihidrofolato reductasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones