124331002: Deficiency of pyruvate kinase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de transferasa\deficiencia de piruvato cinasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126472010 deficiencia de piruvato cinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126473017 deficiencia de fosfoenolpiruvato cinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126474011 deficiencia de fosfoenol transfosforilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126475012 deficiencia de piruvato cinasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1220694016 PK - Pyruvate kinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1495625017 Pyruvate kinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
204066017 Deficiency of phosphoenolpyruvate kinase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
204067014 Deficiency of phosphoenol transphosphorylase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
204068016 Deficiency of pyruvate kinase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
727969017 Deficiency of pyruvate kinase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de piruvato cinasa	es un[a]	deficiencia de transferasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de piruvato cinasa	es un[a]	trastorno de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de piruvato cinasa	sitio del hallazgo	Entire hematological system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
prueba de la gota para detección de deficiencia de piruvato quinasa (procedimiento)	tiene como objetivo	False	deficiencia de piruvato cinasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de piruvato cinasa muscular (trastorno)	Due to	True	deficiencia de piruvato cinasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
prueba de la gota para detección de deficiencia de piruvato quinasa (procedimiento)	tiene como objetivo	True	deficiencia de piruvato cinasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria debida a deficiencia de piruvato quinasa (trastorno)	es un[a]	False	deficiencia de piruvato cinasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica por deficiencia de piruvatocinasa	hallazgo etiológico asociado	False	deficiencia de piruvato cinasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria debida a deficiencia de piruvato quinasa (trastorno)	hallazgo etiológico asociado	False	deficiencia de piruvato cinasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria debida a deficiencia de piruvato quinasa (trastorno)	Due to	True	deficiencia de piruvato cinasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
anemia hemolítica por deficiencia de piruvatocinasa	Due to	False	deficiencia de piruvato cinasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Exception: Access violation

Access violation