124344007: Deficiency of thiamine pyrophosphokinase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de transferasa\deficiencia de tiamina pirofosfocinasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126506014 deficiencia de tiamina pirofosfocinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126507017 deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1703991000209114 deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204091017 Deficiency of thiamin pyrophosphokinase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3769075013 Deficiency of thiamine pyrophosphokinase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3769076014 Deficiency of thiamine pyrophosphokinase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
728001016 Deficiency of thiamin pyrophosphokinase (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de tiamina pirofosfocinasa	es un[a]	deficiencia de transferasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tiamina pirofosfocinasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno)	Due to	True	deficiencia de tiamina pirofosfocinasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

This concept is not in any reference sets