124427009: Deficiency of 3-hydroxyisobutyryl coenzyme A hydrolase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de 3 - hidroxisobutirilo CoA hidrolasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1126746017 deficiencia de 3 - hidroxisobutirilo CoA hidrolasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1126747014 deficiencia de 3 - hidroxisobutirilo CoA hidrolasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204299013 Deficiency of 3-hydroxyisobutyryl CoA hydrolase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971137013 Deficiency of 3-hydroxyisobutyryl coenzyme A hydrolase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971325016 Deficiency of 3-hydroxyisobutyryl coenzyme A hydrolase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3136555014 deficiencia de beta-hidroxiisobutiril-coenzima A desacilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332448014 Beta-hydroxyisobutyryl-coenzyme A deacylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
728115017 Deficiency of 3-hydroxyisobutyryl CoA hydrolase (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de 3 - hidroxisobutirilo CoA hidrolasa	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3 - hidroxisobutirilo CoA hidrolasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
neurodegeneración debida a deficiencia de 3-hidroxiisobutiril coenzima A hidrolasa (trastorno)	Due to	True	deficiencia de 3 - hidroxisobutirilo CoA hidrolasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets