124594007: Deficiency of malonyl-coenzyme A decarboxylase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de malonil - CoA descarboxilasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1127203014 deficiencia de malonil - CoA descarboxilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1127204015 deficiencia de malonil - CoA descarboxilasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204705013 Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2162094013 Malonyl-CoA decarboxylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971680017 Deficiency of malonyl-coenzyme A decarboxylase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971874010 Deficiency of malonyl-coenzyme A decarboxylase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
728308017 Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de malonil - CoA descarboxilasa	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de malonil - CoA descarboxilasa	es un[a]	Disorder of fatty acid metabolism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de malonil - CoA descarboxilasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de malonil - CoA descarboxilasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
aciduria malónica	Due to	True	deficiencia de malonil - CoA descarboxilasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

This concept is not in any reference sets