124678007: Deficiency of bisphosphoglycerate mutase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de bifosfoglicerato mutasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1127447018 deficiencia de bifosfoglicerato mutasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1127448011 deficiencia de difosfoglicerato mutasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1127449015 deficiencia de glicerato fosfomutasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1127450015 deficiencia de bifosfoglicerato sintasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1127451016 deficiencia de bifosfoglicerato mutasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204933019 Deficiency of glycerate phosphomutase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
204934013 Deficiency of diphosphoglycerate mutase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
204935014 Deficiency of bisphosphoglycerate synthase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
204936010 Deficiency of bisphosphoglycerate mutase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
728405015 Deficiency of bisphosphoglycerate mutase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de bifosfoglicerato mutasa	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de bifosfoglicerato mutasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	False	deficiencia de bifosfoglicerato mutasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	hallazgo etiológico asociado	False	deficiencia de bifosfoglicerato mutasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	hallazgo etiológico asociado	False	deficiencia de bifosfoglicerato mutasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrocitosis familiar por deficiencia de difosfoglicerato mutasa	Due to	True	deficiencia de bifosfoglicerato mutasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency	Due to	True	deficiencia de bifosfoglicerato mutasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

This concept is not in any reference sets